000			03024nam a22002417a 4500
003			OSt
005			20220512102926.0
008			220512b mp ||||| |||| 00| 0 mon d
040			_aАнагаах ухааны төв номын сан
082			_a616.920 042 _bБ 245
100			_aБарашнев Ю.И. и др. _954238
245			_aНаследственные болезни обмена веществ у детей _c/Ю.Е.Вельтищев.
260			_aЛ.: _bМедицина, _c1978.
300			_a318 с.: Илл. диагр.
505			_tАННОТАЦИЯ _aВ монографии обобщены результаты исследований авторов о важнейших наследственных заболеваниях обмена веществ у детей. Большое внимание уделено использованию диагностических тест-систем для раннего выявления наследственной патологии. Детально представлена симптоматология отдельных форм, клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность этих заболеваний. Главы, посвященные наследственным болезням обмена аминокислот, углеводов, липидов и веществ соединительной ткани, содержат критерии объективной дифференциальной диагностики фенотипически сходных, но генетически гетерогенных состояний. Специальная глава отражает существующие возможности терапии наследственных нарушений метаболизма: диетическая, медикаментозная и хирургическая коррекция. В книге обобщен опыт организации специализированной медико-генетической помощи детям. Подчеркивается роль создания медико-генетических центров и входящих в их состав централизованной биохимической лаборатории, специализированной поликлиники с медико-генетической консультацией и генетического стационара.
505			_aИздание рассчитано на педиатров, детских невропатологов и генетиков.
505			_aКнига содержит 86 таблиц, 9 схем, 58 рисунков, библиография - 424 названия.
546			_aРусский
650			_aпедиатрия _97949
650			_aгенетика
700			_aВельтищев Ю.Е. _954239
942			_2ddc _cCD
999			_c25566 _d25566