Loading...
JAK2 V617F генийн мутацийг жинхэнэ полицитемийн оношилгоонд илрүүлсэн нь
Зохиогч
Б.Цогжаргал
Ц.Одгэрэл
Ж.Саранцэцэг
Он
2023 оны тавдугаар сарын 18
Төрөл
journal article
Journal
Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Volume
19
Issue
3
Start Page
230
End Page
234
ISSN
2959-6947
Хураангуй
Үндэслэл: Жинхэнэ полицитеми нь миелойд эгнээний үүдэл эс тэр дундаа эритройд эгнээний эсүүдийн хяналт зохицуулгагүй хуваагдлаар илэрдэг архаг миелопролифератив эмгэг юм. Анх 2005 онд хэд хэдэн судалгааны багууд нэгэн зэрэг JAK2 генд үүсдэг JAK2 V617F соматик мутаци Филадельфийн хромосом сөрөг (BCR-ABL1) миелопролифератив эмгэгийн үед илэрдгийг тогтоосон.1-3 Улмаар Дэлхийн эрүүл мэндийн байгууллага 2008 онд жинхэнэ полицитемийн оношилгооны гурван их шалгуурын нэгд JAK2 V617F генийн мутацийг илрүүлэх шинжилгээг оруулсан.4 Монгол Улсад жинхэнэ полицитемийн оношилгоонд JAK2 V617F генийн мутацийг илрүүлэх шинжилгээг нэвтрүүлэх, үнэлэх хэрэгцээ шаардлага гарч байгаа нь бидний энэхүү судалгааг хийх үндэслэл боллоо. Зорилго: JAK2 V617F генийн мутацийг жинхэнэ полицитемийн үед илрүүлэх. Арга, аргачлал: АШУҮИС-ийн Судалгааны ёс зүйн хяналтын хорооны 2022 оны 2 дугаар сарын 24-ний өдрийн хурлаар (2022.02.24 №2022/3-02) судалгааны арга аргачлалыг хэлэлцүүлэн, судалгааны ажлыг эхлүүлэх ёс зүйн зөвшөөрөл авсан. Бид судалгаагаа аналитик загварын агшингийн аргыг ашиглан 2022 оны 3 дугаар сарын 8-аас 9 дүгээр сарын 20-ны хооронд Улсын нэгдүгээр төв эмнэлэг болон АШУҮИС-ийн Монгол-Японы эмнэлгийн Цус судлалын амбулаториор үйлчлүүлсэн жинхэнэ полицитеми сэжиглэгдэж буй 30 тохиолдлыг хамрууллаа. Үр дүн: Судалгаанд оролцсон тохиолдлын 28 (93.3%)-д JAK2 V617F генийн мутаци эерэг тодорхойлогдсон ба мутаци эерэг оролцогчдын цусны дэлгэрэнгүй шинжилгээнд эрэгтэйчүүдэд гемоглобин 16.86±1.9g/dl, гематокрит 50.50±7.11%, эмэгтэйчүүдэд гемоглобин 16.78±2g/dl, гематокрит 51.57±7.43% байлаа. Дээрх тохиолдлуудын 92.9% ядрах, 89.3% халуун усанд орсны дараа арьс загатнах, 85.7% толгой өвдөх, 71.4% гар, хөлийн хуруу бадайрах, чимчигнэх болон 60.7% анхаарал төвлөрөлт буурах зовууриуд өндөр хувьтай илэрлээ. Дүгнэлт: 1. Жинхэнэ полицитеми сэжиглэгдсэн 30 тохиолдлын 93.3% (28/30)-д JAK2 V617F генийн мутаци эерэг тодорхойлогдлоо. JAK2 V617F генийн мутаци эерэг тохиолдлуудын цусны дэлгэрэнгүй шинжилгээний өөрчлөлт жинхэнэ полицитемийн оношилгооны шалгуурыг хангасан ба JAK2 V617F генийн мутаци эерэг тохиолдлуудад эмнэлзүйд шинж тэмдэг ядрах, арьс загатнах, толгой өвдөх, хөл гарын хуруу бадайрч, чимчигнэх, анхаарал төвлөрөлт буурах зовууриуд өндөр хувьтай илэрч байгаа нь тодорхойлогдлоо.
Background: Polycythemia vera is a chronic myeloproliferative disorder characterized by uncontrolled division of stem cells of the myeloid lineage, including erythroid lineage. In WHO criteria 2008 suggested the use of JAK2 V617F mutation in one of the three major criteria for the diagnosis of polycythemia vera. Currently, in our country, there is no research studies that JAK2 V617F mutation detection in Polycythemia vera. Aim: To detect JAK2 V617F mutation in who suspected polycythemia vera. And measure CDC parameters and clinical presentation of JAK2 617F mutation positive participants. Materials and Methods: The study was approved by the Research Ethics Committee of MNUMS on February 24, 2022 (February 24, 2022 No. 2022/3-02). In this cross-sectional study, between March, 2022 to September, 2022, who suspected polycythemia vera and attended the First Central Hospital and the Hematology department of the MJH of MNUMS were included. We conducted the statical analysis using SPSS 26.0 software. Results: There were 30 participants in the study, 14 (46.7%) were male and 16 (53.3%) were female, the average age was 57.7±11.6 years. The JAK2 V617F mutation was detected in 28 (93.3%) of participants. Conclusions: 1. JAK2 V617F gene mutation was identified in 93.3% (28/30) of 30 suspected polycythemia vera. 2. JAK2 V617F mutation positive cases met the CDC diagnostic criteria for polycythemia vera. It has been determined that JAK2 V617F mutation positive participants have a high rate of fatigue, itchy skin, headache, numbness, and loss of concentration.
Нэмэлт мэдээлэл
Бүрэн эх: https://journal.mnums.edu.mn/index.php/emsu/article/view/874
Эшлэл
Б.Цогжаргал, Ц.Одгэрэл, Ж.Саранцэцэг. JAK2 V617F генийн мутацийг жинхэнэ полицитемийн оношилгоонд илрүүлсэн нь. Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан. 2023;19(3):230-234.