Loading...
Миелопролифератив эмгэгийн үед JAK2 V617F генийн мутацийг тодорхойлсон дүн
Зохиогч
Б.Пүрэвбуян
Б.Буяндэлгэр
Э.Солонго
Ж.Одонгоо
Д.Отгонбямба
Х.Нурлан
С.Нурбол
Г.Явуухулан
Ж.Сарантуяа
Я.Мөнхдэлгэр
Он
2024 оны арван нэгдүгээр сарын 7
Төрөл
journal article
Journal
Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Volume
20
Issue
7
Start Page
62
End Page
64
ISSN
2959-6947
Хураангуй
Үндэслэл: Миелопролифератив эмгэг JAK2, CALR, MPL зэрэг генийн мутацийн шалтгаантай үүсэх нь түгээмэл байдаг. Дэлхий дахинд миелопролифератив эмгэгийн шалтгаант нас баралтын түвшин бусад хорт хавдартай харьцуулахад харьцангүй бага хувьтай байдаг хэдий ч амь насанд эрсдэл учруулах боломж одоог хүртэл өндөр хэвээр байна. Хөгжингүй орнуудад миелопролифератив эмгэгийн эрт илрүүлэг, оношилгоо сайжирсаар байгаа нь тохиромжтой эмчилгээг эхлэх, эмчилгээний үр дүнг хянах боломжийг бүрдүүлж байна. Манай оронд энэ төрлийн генийн мутацийн шинжилгээ тогтмол хийгддэгүй учир өвчний оношийг бататгах, тохирох эмчилгээг эхлэх боломж хомс байгаа нь бидний судалгааны ажлын үндэслэл боллоо. Зорилго: JAK2 V617F генийн мутацийг бодит хугацааны полимеразын гинжин урвал (бхПГУ)ын шинжилгээгээр илрүүлэх. Арга, аргачлал: Бид энэхүү судалгааг агшингийн судалгааны загвараар, магадлалт бус түүврийн аргаар хийж гүйцэтгэлээ. Судалгаанд хамрагдахыг зөвшөөрсөн 77 оролцогчоос 5-10 мл цус цуглуулж, дезоксирибонуклейн хүчлийг (ДНХ) ялгалаа. Ингээд JAK2 V617F генийн мутаци тодорхойлох бхПГУ-ын шинжилгээг Light Cycler480 төхөөрөмж ашиглан хийж гүйцэтгэв. Шинжилгээний үр дүнг тархалтын муруй байгуулж Microsoft excel болон SPSS 26.0 программыг ашиглан үнэллээ. Үр дүн: Судалгаанд 22-82 насны 77 үйлчүүлэгч хамрагдсаны 25 (32.5%) нь эрэгтэй, 52 (67.5%) нь эмэгтэй байв. Нийт эрэгтэй оролцогчдын 12 (48%), эмэгтэй оролцогчдын 30 (57.7%) тохиолдолд JAK2 V617F генийн мутаци тодорхойлогдлоо. JAK2 V617F генийн мутаци илэрсэн 42 оролцогчын дундаж нас 60.6±12.3 (34-82) жил байлаа. Дүгнэлт: Миелопролифератив эмгэг сэжиглэгдсэн нийт оролцогчдын 54.5%-д JAK2 V617F генийн мутаци тодорхойлогдож, цаашид бай эмчилгээнд хамрагдах боломжтой боллоо.
Background: Myeloproliferative disorders are commonly associated with mutations in genes such as JAK2, CALR and MPL. Although the global mortality rate of myeloproliferative disorders is relatively lower compared to other cancers, the potential for life-threatening complications remains high. In developed countries, improvements in early detection and diagnosis of myeloproliferative disorders have made it possible to initiate appropriate treatment and monitor treatment outcomes effectively. In our country, genetic testing for such mutations is not routinely performed, making it difÏcult to confirm the diagnosis and initiate appropriate treatment. This forms the basis of our research study. Aim: To detect the presence of the JAK2 V617F gene mutation using real-time polymerase chain reaction (PCR) analysis. Materials and Methods: We conducted this study using a cross-sectional study design with a non-probability sampling method. Blood samples of 5-10 ml were collected from 77 participants who consented to participate, and deoxyribonucleic acid (DNA) was isolated. The real-time polymerase chain reaction (PCR) test for detecting the JAK2 V617F gene mutation was performed using the Light Cycler480 device. The test results were evaluated by constructing a distribution curve and analyzed using Microsoft Excel and SPSS 26.0. Results: A total of 77 participants aged 22-82 were included in the study, of whom 25 (32.5%) were male and 52 (67.5%) were female. The JAK2 V617F gene mutation was detected in 12 (48%) of the male participants and in 30 (57.7%) of the female participants. The average age of the 42 participants with the JAK2 V617F gene mutation was 60.6±12.3 years (ranging from 34 to 82 years). Conclusion: The JAK2 V617F gene mutation was identified in 54.5% of all participants suspected of having a myeloproliferative disorder, making them eligible for targeted therapy moving forward.
Нэмэлт мэдээлэл
Бүрэн эх: https://journal.mnums.edu.mn/index.php/emsu/article/view/1139
Эшлэл
Г.Чанцалдулам, Б.Пүрэвбуян, Б.Буяндэлгэр, Э.Солонго, Ж.Одонгоо, Д.Отгонбямба нар. Миелопролифератив эмгэгийн үед JAK2 V617F генийн мутацийг тодорхойлсон дүн. Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан. 2024;20(7):62-64.