Loading...
Нейрофиброматоз
Зохиогч
Он
2022 оны арван нэгдүгээр сарын 1
Төрөл
journal article
Journal
Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Volume
18
Issue
4
Start Page
130
End Page
133
ISSN
2959-6947
Хураангуй
Нейрофиброматоз нь 1 болон 2 гэсэн үндсэн хоёр төрөл байдаг. НФ 1 (Фон Реклинхаусны өвчин) нь мэдрэлийн эдийн эс дэхь өсөлтөнд анхдагч нөлөө үзүүлдэг эмгэг юм. Хэвийн бус нэвтрэлт болон хувьсах илэрхийлэгчтэй Аутосом давамгайлах генийн удамшлын (гений байршил 17q11) ойролцоогоор 50% нь НФ 2-ын шинэ мутац байдаг. Эмнэлзүйн тохиолдол: Үйлчлүүлэгч Б.А нь 12 настай, охин, Дорноговь аймгийн иргэн, 5 настайдаа Дорноговь аймгийн Нэгдсэн эмнэлэгт анх удаа үзүүлж 3-р шатлалын эмнэлэгт нейрофиброматоз оношлогдож байсан. Зовиур: Зүүн нүдний хараа муудна, дээд зовхи хавдана, аажмаар томорно, хааяа хөндүүрлэж өвдөнө, сүүлийн үед дээрхи зовууриуд нэмэгдэж байгаа гэнэ. Өвчний түүх: Анх 5 настайд буюу 2015 онд зүүн нүдний дээд зовхин дээр овойж улайж хөндүүрлэж эхэлсэн зовиуртай үзүүлж байсан. Зовхины үүсгэврээс биопсийн шинжилгээ хийж, хавдрыг хэсэгчилж авах мэс засалд 2019, 2020, 2021 онуудад нийт 3 удаа орсон. Бодит үзлэгт: Ерөнхий биеийн талаас зовиур үгүй, онцлох шинж тэмдэг нь биеийн бүсэлхий, суга, нурууны арьсан дээгүүр кофе төст нөсөөт толбон тууралтуудтай (Café-Au Lait spots) мөн суурь ясны далавчны дутуу хөгжил (Sphenoid wing dysplasia) зэрэг шинжүүд илэрсэн. Нүдний үзлэг: VOD-1.0, VOS-0.4, OD (Баруун нүд) – Өөрчлөлтгүй хэвийн, OS (Зүүн нүд) – Зовхины завсар багассан, дээд зовхи птозтой, тэмтрэлтээр 3-4 см хэмжээтэй зөөлөн бүтэцтэй, хөдөлгөөнгүй, үрэвслийн шинж тэмдэггүй үүсгэвэртэй, Слит лампаар эвэрлэг тунгалаг, өмнөд хорго дундаж гүнтэй, хүүхэн хараа 3 мм хэмжээтэй хэлбэр зөв, урвалтай, солонгон бүрхүүл дээр зангилаат үүсгэвэр /Lisch nodule/ байгаагүй, арын сегментийн бүтцүүдэд эмгэг өөрчлөлтгүй байсан. Дүгнэлт: Дорноговь аймгийн хэмжээнд сүүлийн 10 жилд ганц тохиолдож байгаа энэхүү тохиолдол маань зүүн нүдний зовхины үүсгэврээс биопсийн шинжилгээ хийж, хавдрыг хэсэгчилж авах мэс засал эмчилгээнд 3 удаа орсон байна. Одоогоор хүүхдийн болон нүдний эмчийн хяналтанд тогтмол үзүүлж байгаа бөгөөд цаашид зүүн нүдний зовхи буултыг засах птозын мэс засал хийхээр төлөвлөөд байна.
Background: The two main types are NF1 and NF2. NF1 /von Recklinhousen disease/ is a disorder that primary affects cell growth of neural tissues. Inheritance is AD /gene locus on 17q11/ with irregular penetrance and variable expressivity, although approximately 50% have new mutations NF2 is AD /gene on 22q12/ Patient: B.A is 12 years old and citizen of Dornogobi. She was diagnosed with NF when she was 5 years old at the first time and sent to tertiary care hospitals. Symptoms: Loss of vision in the left eye, swollen upper eyelid, enlargement of upper eyelid, sometimes painful, and other symptoms are increased gradually. Patient medical history: In 2015, there were symptoms of swelling, redness and pain on the left eye at the first time when she was 5. A biopsy testing was taken from the source on eyelid and total of three surgeries were performed in 2019, 2020 and 2021. Examination: General body condition is good, special features are Maculopapular rash like coffee on the skin of waist, armpits and back, skeletal wings are underdevelopment. Eye examination: VOD-1.0, VOS-0.4 OD (Right eye) – Normal OS (Left eye) – reduced space between eyelids, ptosis on the left eye, 3-4 cm sized soft texture source by palpation, without movement, source without inflammation, and clear, with cornea, the southern shelter has an average depth, pupil size 3 mm, the form is correct, reactive, no nodular formation on the iridescent shell, there are no pathological changes in the structure of the posterior segment by slit lamp. Conclusion: There is only case in Dornogobi in 10 years that we have taken biopsy testing and undergone surgery to remove the tumor three times from the left eyelid. Currently, he is being regularly monitored by a pediatrician and ophthalmologist, and we are planning to undergo ptosis surgery to correct drooping of the left eye.
Нэмэлт мэдээлэл
Бүрэн эх: https://journal.mnums.edu.mn/index.php/emsu/article/view/706
Эшлэл
Б.Хостуяа, П.Баясгалан, Д.Янсанжав, Б.Батцэцэг, Б.Ундраа. Нейрофиброматоз. Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан. 2022;18(4):130-133.