Loading...
Гемофили А, Б өвчний далд тээгч болон тээгч биш эмэгтэйчүүдэд фенотипын зарим үзүүлэлтийг харьцуулсан дүн
Зохиогч
М.Пүрэвдорж
Б.Батзориг
Б.Мөнхцэцэг
A.Болор
Д.Нүрзэддулам
Т.Саруул
И.Пүрэвдорж
Он
2026 оны есдүгээр сарын 15
Төрөл
journal article
Journal
Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Volume
22
Issue
6
Start Page
54
End Page
59
ISSN
2959-6947
Хураангуй
Үндэслэл: Гемофили А, Б өвчин Х-хромосомын ноёлогдогч генээр удамшдаг, цус бүлэгнэлтийн VIII, IX факторын хомсдолын шалтгаант цусархагшлын шинжээр илрэх моногенийн шалтгаант эмгэг юм. Ийм өвчнөөр эрэгтэй хүн өвдөж, эмэгтэй хүн шинж тэмдэггүй далд тээгч болно. Пробандын ураг төрлийн эмэгтэйчүүдийн дунд гетерозигот далд тээгч эмэгчтэйчүүдийг илрүүлэх нь мэс засал болон төрлөгийн дараах цус алдалтын эрсдэлээс сэргийлнэ. Зорилго: Гемофили А, Б-өвчний далд тээгч болон тээгч биш хүмүүсийг илрүүлж фенотипын зарим үзүүлэлтийг харьцуулах. Арга, аргачлал: Судалгаанд Гемофили А (ГА)-тай оноштой 32 эрэгтэйн ураг төрлийн 50 эмэгтэй, Гемофили Б (ГБ) оноштой 8 эрэгтэй ураг төрлийн 13 эмэгтэй, нийт 63 эмэгтэй судалгаанд хамруулж молекул генетикийн шинжилгээгээр пробандад илэрсэн мутацийг тодорхойлж генотипийн тодорхойлсон. Үүнээс гадна далд тээгч 33, тээгч биш 18 эмэгтэйгээс 3 бүлэгтэй 28 асуулттай асуумж авч далд тээгчийн шинж тэмдэгийг харьцуулж статистик тооцооллыг хийж гүйцэтгэсэн. Уг асуумжаар арьс хөхрөх, биений юм үргэлжлэх хугацаа, төрлөгийн дараах цус алдалтын байдал, гэмтэл мэс ажилбарын дараах цус алдалт зэргийг тодруулсан. Асуумж судалгааны үр дүнг молекул генетикийн шинжилгээгээр далд тээгч болон далд тээгч бус хоёр бүлэгт харьцуулсан. Тоон үзүүлэлтийг харьцуулахдаа Mann-Whitney U тест, чанарын үзүүлэлтийг харьцуулахдаа Fisher exact тест ашиглан статистикийн “R” программ дээр хийж гүйцэтгэсэн. ГА-ын далд тээгчийн судалгаанд хамрагдсан хүмүүст цус бүлэгнэлтийн VIII хүчин зүйлийн идэвхийг тодорхойлох шинжилгээг хийсэн. Үр дүн: Нийт 63 эмэгтэй 52 эмэгтэйд молекул генетикийн шинжилгээ хийгдсэн. Үүнээс 11 эмэгтэйн ураг төрлийн пробандад F8, F9 генийн эмгэг мутац илрээгүй тул далд тээгчийн шинжилгээний шалгуураар хасагдав. ГА-ын ураг төрлийн хамааралтай нийт 43 эмэгтэйд тодорхойлоход мутац илрүүлэхэд 26 нь (60.4%) далд тээгч, 17 нь (39.5%) тээгч биш байв. Гемофили Б-тэй 8 эрэгтэйн 6-д нь F9 генийн эмгэг мутац илэрсэн бөгөөд тэдний ураг төрлийн 7 эмэгтэйн 6 нь далд тээгч 1 тохиолдолд далд тээгч биш байв. ГА-ын гетерозигот далд тээгч эмэгтэйчүүдийн FVIII факторын дундаж идэвхжил 58.5±20.6OУН/ дл (n=17) байсан нь тээгч биш эмэгтэйчүүдийн (n=11; 101±28.8 OУН/дл)-ээс статистик үнэн магадлалтай бага байв (p<0.001). Далд тээгч эмэгтэйчүүдэд түгээмэл илэрдэг 9 шинжээс зөвхөн арьс салст амархан хөхрөх шинж статистик үнэн магадтай давамгай илэрч байв (OR:6.8; p<0.0069). Далд тээгч эмэгтэйчүүдэд сарын тэмдэгийн үргэлжлэх хугацаа уртсах, төрлөг, мэс засал, шүдний мэс ажилбарын дараа цус тогтохгүй удаан хугацаагүй байдаг ч бидний судалгаагаар статистик үнэн магадлалтай ялгаа ажиглагдсангүй. Дүгнэлт: Монголд оношлогдсон Гемофили А, Б-тэй эрэгтэйчүүдийн ураг төрлийн 50 эмэгтэйн 32 (64%) нь далд тээгч, 18 (36%) нь тээгч биш байв. Далд тээгч эмэгтэйчүүдийн сийвэнгийн бүлэгнэлтийн VIII фактор тээгч биш эмэгтэйчүүдийнхээс статистик үнэн магадлалтай бага байв (58.5±20.6ОУН/дл болон 101±28.8ОУН/дл; p<0.001). Далд тээгч эмэгэйчүүдэд арьс амархан хөхөрдөг гэсэн өгүүлэмж статистикийн хувьд үнэн магадлалтай их байв (OR=6.8; p=0.0069).
Background: Hemophilia A (HA) and hemophilia B (HB) are monogenic bleeding disorders caused by pathogenic variants in the F8and F9 genes, respectively, which are located on the X chromosome and result in deficiencies of coagulation factor VIII (FVIII) and factor IX (FIX). The diseases predominantly affect males, while females are usually asymptomatic heterozygous carriers. Identification of female carriers among relatives of affected males is important for preventing bleeding complications associated with surgery and childbirth. Aim: The main aim of this study was to detect carrier and non-carrier women and compare some phenotypes. Materials and Methods: The study included 50 female relatives of 32 male patients diagnosed with hemophilia A and 13 female relatives of 8 male patients diagnosed with hemophilia B, giving a total of 63 female relatives. Molecular genetic testing was performed to identify the pathogenic variants previously detected in the probands and to determine the carrier status of female relatives. Among them, 33 confirmed carriers and 18 non-carriers completed a 28-item questionnaire comprising three sections to assess bleeding-related symptoms. The questionnaire evaluated easy bruising, duration of menstruation, postpartum bleeding, and bleeding following injuries, surgical procedures, and dental procedures. Questionnaire findings were compared between molecularly confirmed carriers and non-carriers. Continuous variables were compared using the Mann–Whitney U test, while categorical variables were analyzed using Fisher’s exact test in R software. In female relatives of patients with hemophilia A, plasma FVIII activity was also measured. Results: Molecular genetic testing was performed in 52 female relatives. Eleven women were excluded from carrier-status analysis because no pathogenic variant was identified in the F8 or F9 gene of their respective probands. Among 43 female relatives of patients with hemophilia A who underwent carrier testing, 26 (60.4%) were identified as carriers and 17 (39.5%) as non-carriers. Among eight male patients with hemophilia B, pathogenic F9 variants were identified in six; among their seven female relatives, six were confirmed carriers and one was a non-carrier. The mean FVIII activity among heterozygous HA carriers was 58.5±20.6 IU/dL (n=17), which was significantly lower than that of non-carriers (101±28.8 IU/dL; p<0.001). Of the nine bleeding-related symptoms assessed, only easy bruising of the skin was significantly more common among carriers (OR=6.8; p=0.0069). Although prolonged menstrual bleeding and bleeding after childbirth, surgery, or dental procedures were reported among some carriers, no statistically significant differences were observed between carriers and non-carriers. Conclusion: Among female relatives of males diagnosed with Hemophilia A or B in Mongolia, 32 (64%) of 50 women were identified as carriers and 18 (36%) as non-carriers. Plasma FVIII activity was significantly lower in HA carriers than in non-carriers (58.5±20.6 IU/dL vs. 101±28.8 IU/dL; p<0.001). Easy bruising was significantly more frequent among carriers (OR=6.8; p=0.0069). These findings support the importance of molecular genetic testing for identifying female carriers and recognizing women who may be at increased risk of bleeding, particularly in the context of surgery and childbirth.
Нэмэлт мэдээлэл
Бүрэн эх: https://journal.mnums.edu.mn/index.php/emsu/article/view/1746
Эшлэл
М.Пүрэвдорж, Б.Батзориг, Б.Мөнхцэцэг, Д.Отгонсүрэн, A.Болор, Р.Наранхүү нар. Гемофили А, Б өвчний далд тээгч болон тээгч биш эмэгтэйчүүдэд фенотипын зарим үзүүлэлтийг харьцуулсан дүн. Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан. 2026;22(6):54-59.