Loading...
Шалтгаан тодорхойгүй эпилепситэй гэр бүлд SCN1A генийн с.530G>A болон SLC6A1 генийн c.863C>T мутациудыг тодорхойлсон дүн
Зохиогч
С.Тулгаа
Д.Сугаржав
О.Хонгорзул
А.Улаанхүү
Д.Сансармаа
Х.Энхгэрэл
Л.Пүрэвсүрэн
И.Пүрэвдорж
Он
2022 оны зургаадугаар сарын 12
Төрөл
journal article
Journal
Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Volume
18
Issue
3
Start Page
224
End Page
228
ISSN
2959-6947
Хураангуй
Үндэслэл: Эпилепси үүсэхэд дотоод шалтгааны дийлэнх хувийг удмын хүчин зүйл эзэлдэг бөгөөд эпилепситэй холбоотой 500 гаруй генүүд илрээд байна. Одоогийн байдлаар 10 өөр төрлийн ионы сувгийн дэд нэгжүүдийг кодлодог генүүдийн мутациуд нь шалтгаан тодорхойгүй эпилепси үүсэхэд оролцдог болох нь тогтоогджээ. Зорилго: Шалтгаан тодорхойгүй эпилепситэй гэр бүлд SCN1A генийн c.530G>A болон SLC6A1 генийн c.863C>T мутациудыг тодорхойлж, удамшлын онцлогийг судлах Арга, аргачлал: Энэхүү судалгааг аналитик судалгааны нэг агшингийн загвараар хийж, шалтгаан тодорхойгүй эпилепситэй 6, гэр бүлийн эрүүл 6 нийт 12 хүнийг хамруулсан. Судалгаанд оролцогчдын захын судаснаас 3-5 мл бүхэл цус авч, үйлдвэрлэгчийн стандарт протоколын дагуу геномын ДНХ-ийг цэврээр ялган авч, полимеразын гинжин урвал (ПГУ)-ын аргаар генийн өвөрмөц дарааллыг олшруулсан. ПГУ-ын бүтээгдэхүүнийг цэвэршүүлж, сангерын аргаар ДНХийн нуклеотидын дарааллыг тодорхойлов. Дээрх аргын үр дүнг CodonCodeAligner ver.9.0.1 програм ашиглан үр дүнгийн боловсруулалт хийсэн. Үр дүн: Судалгаанд оролцогчдын дундаж нас нь 18.6±8.2 жил, хүйсийн бүтцээр авч үзэхэд 58% (n=7) эмэгтэй, 42% (n=5) нь эрэгтэй хүмүүс байв. Эмнэлзүйн уналтын хэлбэрүүд дундаас хамгийн өндөр буюу 33.3% (n=6) хэсэгчилсэн уналт, 22.2% (n=4) тоник-клоник, 16.7% (n=3) клоник таталтууд тус тус эзэлж байна. Дүгнэлт: Шалтгаан тодорхойгүй эпилепси өвчин удамшлын олон хэлбэрээр тохиолдож байна. Б, В, Е гэр бүлүүдэд аутосомын доминант, харин А, Г, Д гэр бүлүүдэд аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшсан байж болзошгүй юм. Тухайн гэр бүлүүдэд SCN1A генийн c.530G>A (p.Gly177Glu), SLC6A1 генийн c.863C>T (p.Ala288Val) мутациуд илэрсэнгүй.
Background: Genetics factors account for the majority of internal causes of epilepsy, and more than 500 genes associated with epilepsy have been identified. To date, mutations in genes encoding 10 different types of ion channel subunits have been shown to be involved in the development of idiopathic epilepsy. Aim: Identify SCN1A gene c.530G>A and SLC6A1 gene c.863C>T mutations in families with idiopathic epilepsy and study hereditary features. Materials and Methods: This study was conducted in cross sectional and analytical design and involved 6 individuals who diagnosed with epilepsy and 6 family members healthy with informed consent and questionnaire. In the study, mutations in the SCN1A and SLC6A1 genes were identified by taking 3 to 5 ml of whole blood from peripheral blood, extracted gDNA according to the manufacturer’s standard protocol, and amplified using specific sequences by polymerase chain reaction (PCR). The PCR product was purified and DNA nucleotide sequence was determined by the sanger method. The results of the above method were processed using the CodonCodeAligner ver.9.0.1 program. Results: The mean age of the participants was 18.6±8.2 years, and in terms of gender structure, 58% (n=7) were women and 42% (n=5) were men. Among the clinical forms of seizures, 33.3% (n=6) were partial seizures, 22.2% (n=4) were tonic-clonic, and 16.7% (n=3) were clonic seizures. Conclusion: Idiopathic epilepsy occurs in many hereditary forms. Families B, C, and F may be autosomal dominant, and families A, D, and E may be inherited as autosomal recessive. Mutations of c.530G> A (p.Gly177Glu) of the SCN1A gene and c.863C> T (p.Ala288Val) of the SLC6A1 gene were not detected in these families.
Нэмэлт мэдээлэл
Бүрэн эх: https://journal.mnums.edu.mn/index.php/emsu/article/view/672
Эшлэл
С.Тулгаа, Д.Сугаржав, О.Хонгорзул, А.Улаанхүү, Д.Сансармаа, Х.Энхгэрэл нар. Шалтгаан тодорхойгүй эпилепситэй гэр бүлд SCN1A генийн с.530G>A болон SLC6A1 генийн c.863C>T мутациудыг тодорхойлсон дүн. Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан. 2022;18(3):224-228.