Loading...
Аксенфельд-Ригерийн хам шинж (Axenfeld Rieger Syndrome)
Зохиогч
Г.Мөнхтуяа
Он
2022 оны арван нэгдүгээр сарын 1
Төрөл
journal article
Journal
Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Volume
18
Issue
4
Start Page
120
End Page
122
ISSN
2959-6947
Хураангуй
Удиртгал: Аксенфельд-Ригерийн хам шинж (ARS) нь нүд, нүүр, шүд, хэвлийн хөндийн эмгэгээр тодорхойлогддог нэн ховор аутосомын давамгайлсан эмгэг юм. Аксенфельд-Ригерийн хам шинж (ARS) нь дэлхий даяар 1:200.000 давтамжтай аутосомын давамгайлсан нэн ховор өвчин бөгөөд нүд, нүүр, шүд, хэвлий орчмын эмгэгүүдээр тодорхойлогддог генетикийн эмгэгийг хамардаг. Өвчтөний тухай мэдээлэл: 3 настай эрэгтэй 21 настай эхийн анхны хүүхэд. Дундговь аймгийн Эрдэнэдалай сумын 5-р багт амьдардаг. Амьдралын түүх: 2018 оны 11 сарын 20 онд 3600 грамм 53 см өндөртэй Төрөх замаар гүйцэд хүндрэлгүй, хугацаандаа төрсөн. Ам бүл 4 аав ээж дүүгийн хамт амьдардаг. Гэрээр хүмүүждэг. Харшилдаг эм тариа хоол хүнс байхгүй. Тогтмол хэргэлдэг эм тариа байхгүй. Гэрт амьдардаг. Товлолт вакцинжуулалтанд бүрэн хамрагдсан. Халдварт өвчинөөр өвдөж байгаагүй. Мэс засал, осол гэмтэл авч байгаагүй. Ердийн хоолоор хооллодог. Бодит үзлэг: Харааны чадал – Дүрс мэдэхгүй, нүдний даралт (I care) OD-13 mmHg OS-21 mmHg Зовхи Epicanthus-тай. Сормуус ердийн OU-ахромат OUхөдөлгөөн бүх чигт чөлөөтэй. Салст ердийн, Склер – ердийн. Эвэрлэгийн диаметр баруунд -12 мм, зүүнд -10,5 мм Polycoria баруун нүдэнд 3, зүүн нүдэнд -5 Өмнөд камер баруун нүдэнд гүн, зүүн нүдэнд маш гүехэн Болор шилэнцэр нүдний уг шинжлэх боломжгүй. Онош: Аксенфельд-Ригерийн хам шинж. Дүгнэлт: Дэлхийд ARS хам шинжийн маш цөөн тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Монголд 2018онд ЭХЭМҮТ-д анх бүртгэгдсэн байна. Манай орон нутагт бүртгэгдсэн анхны тохиолдол байлаа.
Нэмэлт мэдээлэл
Бүрэн эх: https://journal.mnums.edu.mn/index.php/emsu/article/view/703
Эшлэл
Б.Цэрэндулам, Г.Мөнхтуяа. Аксенфельд-Ригерийн хам шинж (Axenfeld Rieger Syndrome). Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан. 2022;18(4):120-122.
Түлхүүр үг