Loading...
Монгол хүний удамзүйн судалгаануудын тойм
Зохиогч
Он
2023 оны тавдугаар сарын 18
Төрөл
journal article
Journal
Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Volume
19
Issue
3
Start Page
235
End Page
240
ISSN
2959-6947
Хураангуй
Үндэслэл: Сүүлийн хэдэн арван жилд хүний удамшлын өвчин, Удмын мэдээлэл зонхилон тохиолдох өвчлөл, тэр ч байтугай халдварт өвчний удамшлын Харьцуулсан урьдач нөхцлийг сонирхон судлах нь нэмэгдэж, генетикийн судалгааны судалгаа аргачлал, технологийн хурдацтай дэвшилтэй зэрэгцэн генетик вариац Вариац ба өвчин хоорондын холбоо хамаарлын тухай асар их хэмжээний Эрсдэлт хүчин судалгааны баримт нотолгоонууд нийтлэгдсэн байна. Харин Монгол зүйл хүн амын дунд 1995 оноос хойш нэг нуклеотидын полиморфизм, богино давтагдсан дараалал, мутаци болон бусад генетик вариацуудыг судалсан олон тооны баримт байна. Генетикийн вариацуудыг судалсан судалгааны материал, нотолгоо нэмэгдэхийн хэрээр тэдгээрийг нэгтгэх, системчлэх, дүн шинжилгээ хийх, олон улсад хийгдсэн судалгаануудтай харьцуулах хэрэгцээ шаардлага урган гарч байна. Гэвч манай оронд генетик вариациуд, судалгааны баримт, нотолгоог нэгтгэсэн, тоймолсон судалгаа хараахан хийгдээгүй, мэдээллийн сан байхгүй байсаар байна. Зорилго: Өвчин эмгэгтэй холбоо хамааралтай кандидат ген, тэдгээрийн вариацууд, судалгааны ажлуудыг харьцуулах, нэгтгэх Арга, аргачлал: Бид тохиолдол хяналт, нэг агшингийн, тохиолдлын болон генетик хүчин зүйлийг өвчинтэй холбон судалсан бусад төрлийн судалгаануудыг сонгон авсан. Бүх судалгааны материалыг 1. Монголчуудын удамзүйн харьцуулсан судалгаа, 2. ховор тохиолдох удамшлын эмгэгийн судалгаа, 3. зонхилон тохиолдох өвчлөлийн удмын эрсдэлт хүчин зүйлийн судалгаа гэсэн 3 бүлэгт хуваасан. Үр дүн: Удамзүйн харьцуулсан 8 судалгаа байсан бөгөөд Монголчуудад өвөрмөц HLA аллелиуд, гаплобүлэг, ХY хромосомын микросателлит маркеруудыг тогтоожээ. Ховор тохиолдох удамшлын эмгэгийн удамзүйн судалгаагаар өвчтөн ба түүний гэр бүлийн хүмүүст 15 генийн 91 вариацыг шинжилжээ. Нийт 14 генийн 44 вариац илрүүлсэн байна. Зонхилон тохиолдох өвчлөлийн удмын судалгаагаар 71 полиморфизмыг 19 өвчтэй холбон судалсан. ApoA5 rs662799 (T/C+C/C, OR=1.87; 95% ИИ, 1.17-3.01; p=0.01), PGC-1α rs8192678 (G/G, OR=2.12; 95% ИИ, 1.09-4.13; p=0.027), LPL rs285 (C/C, OR=3.02; 95% ИИ, 1.61-5.63; p=0.0005), ADIPOQ rs2241766 (T/G, OR=2.27; 95% ИИ, 1.42-3.64; p=0.0006) полиморфизмууд бодисын солилцооны хам шинжид эрсдэл нөлөөтэй байсан. 19 полиморфизм УАБӨ, ГХБӨ, НХШТС, уушгины хавдар, хөхний хавдар, яс сийрэгжилт, чихрийн шижин ба эпилепситэй холбоо хамааралтай байлаа. Дүгнэлт: Бид энэ судалгаагаар анхан шатны тойм гарган зарим холбоо хамаарлыг судаллаа. Цаашид Монголчуудын дунд өвчлөл үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлэх генетик маркеруудыг тодорхойлж, нөлөөллийг тогтоохын тул илүү олон тооны нотолгоо, тойм судалгаанууд шаардлагатай байна.
Background: The past decades have witnessed growing interest in genetic predisposition to common diseases and along with rapid advancements in high-throughput genotyping technology, has resulted in a tremendous amount of published epidemiological evidence on gene-disease associations. Since 1995, the linkage and genetic associations studied were conducted for SNPs, mutations and other genetic variations among Mongolians. Conducting of the studies has come an increasing need to collate and summarize the evidence in order to identify true genetic associations. But there is still no comprehensive link between them and a unified database for the genetic markers. Aim: To collate and summarize all research works and the genetic variations of candidate genes, associated with disease. Materials and Methods: A search strategy was performed in an attempt to identify all studies of genetic factors and disease risk from the case-control, cross-sectional, linkage, case studies and genetic association studies. All researches were classified into three different groups, (1) the genetic comparison studies conducted among Mongolians, (2) the genetic studies of rare inheritance disorders and (3) the genetic association studies of common disease. Results: There were eight genetic comparison studies then we found haplotype groups, STR markers of XY chromosomes and HLA alleles, which are significantly different in Mongolians. The linkage and case studies were performed for 15 different rare inheritance disorders and totally 91 variation were screened. They found 44 variations of 14 genes in the patients and their families. For the genetic association studies, totally 71 polymorphisms were investigated with 19 different diseases. ApoA5 rs662799 (T/C+C/C, OR=1.87; 95% CI, 1.17-3.01; p=0.01), PGC-1α rs8192678 (G/G, OR=2.12; 95% CI, 1.09-4.13; p=0.027), LPL rs285 (C/C, OR=3.02; 95% CI, 1.61-5.63; p=0.0005), ADIPOQ rs2241766 (T/G, OR=2.27; 95% CI, 1.42-3.64; p=0.0006) polymorphisms were found as significantly risk factor for Metabolic syndrome. 19 polymorphisms were associated with COPD, asthma, age-related macular degeneration, lung cancer, breast cancer, osteoporosis, diabetes and epilepsy, were summarized. Conclusion: With this study, we performed primary review and found some genetic associations. Further, we will need more evidence and review studies for identify true effect and address candidate genetic markers that increasing risk of the disease among Mongolians.
Нэмэлт мэдээлэл
Бүрэн эх: https://journal.mnums.edu.mn/index.php/emsu/article/view/875
Эшлэл
Н.Уянгахорол, Г.Чимэдлхамсүрэн, Б.Баярлах, Т.Сувд, Ө.Элбэрэлт, Б.Очбадрах нар. Монгол хүний удамзүйн судалгаануудын тойм. Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан. 2023;19(3):235-240.