Loading...
Трисоми 21-ийн хавсарсан илрүүлэгт маркеруудын өвөрмөц, мэдрэг чанарыг судалсан дүн
Зохиогч
Б.Азжаргал
Ц.Үржиндэлгэр
Г.Эрдэнэтуяа
Ж.Мөнхцэцэг
Он
2024 оны гуравдугаар сарын 20
Төрөл
journal article
Journal
Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Volume
20
Issue
3
Start Page
107
End Page
112
ISSN
2959-6947
Хураангуй
Үндэслэл: Дауны-хамшинжийн (ДХШ) пренатал үеийн илрүүлэг нь PAPP-A инвазив бус болон инвазив аргуудад суурилдаг. Инвазив бус, ургийн Чөлөөт β-hCG ДНХ-ийн генетикийн шинжилгээ нь өндөр өртөгтэй байдаг бол Шилэн хүзүүний биохимийн аргууд хямд өртөгтэй төдийгүй ач холбогдолтой байгааг арын зай судлаачид тэмдэглэсэн байна. Амниоцентез нь хамгийн түгээмэл Пренатал илрүүлэг хэрэглэгддэг инвазив оношлогооны арга бөгөөд оношлогооны 99.8% Трисоми 21 үр дүнтэй, зулбах эрсдэл 1%-иас бага байдаг1. Дауны хамшинж гэж нэрлэгддэг трисоми 21 (T21) нь дэлхий даяар хамгийн түгээмэл тохиолддог хромосомын эмгэг бөгөөд 319-1000 амьд төрсөн хүүхдийн 1-т тохиолдож байна2. Хромосомын хэвийн бус хуваагдлын үр дүнд 21 дүгээр хромосомын давхардал хамгийн их оношлогддог буюу 95%-д тохиолддог3. Манай улсад эхийн сийвэнгийн биохимийн маркерууд, хэт авиа, амниоцентез, хорион биопсийн шинжилгээгээр оношилж байгаа ч эрт илрүүлгийг боловсронгуй болгох шаардлагатай байна. Зорилго: Жирэмсний эхний гурван сартайд трисоми 21-ийн илрүүлэгт ургийн шилэн хүзүүний арын зай, PAPP-A болон чөлөөт β-hCG-ийн голч утга хоорондын хамаарлыг судлах. Арга, аргачлал: Судалгааг 2020-2022 оны хооронд жирэмсний 11+0-13+6 хугацаанд хавсарсан илрүүлгээр өндөр эрсдэлтэй (<1:250) гарч ЭХЭМҮТ-ийн удамзүйн лабораторит амниоцентезээр ургийн кариотипийг шинжлүүлсэн 236 жирэмсэн эмэгтэйг хамруулсан. Хавсарсан илрүүлгийн аргад ургийн шилэн хүзүүний арын зай болон жирэмсэн эмэгтэйн цусанд жирэмсэнтэй холбоотой сийвэнгийн А уураг (PAPP-A), хүний чөлөөт хорионы гонадотропин (β-hCG) зэрэг биохимийн үзүүлэлтүүдийг шинжлэв. Үр дүн: PAPP-A-ийн MoM утга ургийн трисоми 21-тэй бүлэгт 60.86%д нь 0.5-аас бага, чөлөөт β-hCG MoM утга 39.12%-д нь 1.5-аас их байв. Трисоми 21-ийн бүлэгт биохимийн үзүүлэлтүүдийн хариу сонгомол буюу PAPP-A MoM 0.5-аас бага, чөлөөт β-hCG MoM 1.5-аас их байхад шилэн хүзүүний арын зайн зузаан трисоми 21-тэй бүх тохиолдолд өргөсөөгүй боловч 14.28%-д нь шилэн хүзүүний арын зай өргөссөн байв. Биохимийн үзүүлэлтүүд нь сонгомол бусаар өөрчлөгдсөн бүлгийн 69.56% (n=16)-д трисоми 21 батлагдсан. Дүгнэлт: Чөлөөт β-hCG, PAPP-A ба хэт авиан үзүүлэлт-шилэн хүзүүний арын зай нь бие биеэсээ үл хамаарч өөрчлөгдөж байгаа тул жирэмсний эхний гурван сард трисоми 21-ийн илрүүлэгт биохимийн болон хэт авиан шинжилгээний үзүүлэлтүүдийг хавсарсан байдлаар ашиглах нь эмнэл зүйн ач холбогдолтой байна.
Background: Prenatal diagnosis of Down syndrome (DS) is based on non-invasive and invasive methods. Non-invasive, genetic testing of fetal DNA is expensive, while biochemical methods remain valuable. Amniocentesis is the most commonly used invasive diagnostic method, with a diagnostic accuracy of 99.8% and a miscarriage risk of less than 1%1. Trisomy 21 (T21), also known as Down syndrome, is the most common chromosomal disorder worldwide, occurring in 1 in 319-1000 live births2. Duplication of chromosome 21 is the most frequently diagnosed result of abnormal chromosome segregation, occurring in 95%3. Aim: The aim of the study was to investigate the relationship between of the fetal nuchal translucency values and multiples of the normal median of PAPP-A, free β-hCG levels in antenatal detection of trisomy 21 in the first trimester of pregnancy. Materials and Methods: The study was conducted between 2020 and 2022 among 236 pregnant women who underwent examination for as high-risk of trisomy 21 (<1:250) at 11+0-13+6 weeks of pregnancy, and whose fetal karyotype was analyzed by amniocentesis in the genetic laboratory of the National Health Center. In the combined screeing method, biochemical markers such as pregnancy-associated serum protein A (PAPP-A) and free chorionic gonadotropin (β-hCG) and NT values were analyzed for the predefined ranges. Results: 60.86% of trisomy 21 had PAPP-A MoM below 0.5 and 39.12% had elevated free β-hCG MoM>1.5. The β-hCG MoM (> 1.5) and PAPP-A MoM (< 0.5) selected ranges (typical form) of trisomy21 showed that NT levels were not increased in all fetuses with trisomy 21 whereasTrisomy 21 was present in only 14.28% of cases. In 69.56% of cases, there was an atypical form. Conclusion: Free β-hCG MoM, PAPP-A and ultrasound-based nuchal translucency values were independent markers for the diagnosis of trisomy 21. Combined biochemical and ultrasound evaluation is essential for the detection of trisomy 21 in the first trimester of pregnancy.
Нэмэлт мэдээлэл
Бүрэн эх: https://journal.mnums.edu.mn/index.php/emsu/article/view/1035
Эшлэл
Б.Азжаргал, Ц.Үржиндэлгэр, Г.Эрдэнэтуяа, Ж.Мөнхцэцэг. Трисоми 21-ийн хавсарсан илрүүлэгт маркеруудын өвөрмөц, мэдрэг чанарыг судалсан дүн. Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан. 2024;20(3):107-112.