Loading...
SERPINA1 генийн S, Z мутант аллелийг бодит хугацааны ПГУ-аар илрүүлсэн нь
Зохиогч
Он
2024 оны арван нэгдүгээр сарын 7
Төрөл
journal article
Journal
Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Volume
20
Issue
7
Start Page
224
End Page
229
ISSN
2959-6947
Хураангуй
Үндэслэл: SERPINA1 генийн мутацийг судлах, эмнэлзүйд S, Z мутант аллелийг илрүүлэхэд найдвартай, хугацаа богино шаарддаг молекул биологийн шинжилгээний аргачлал шаардлагатай байна. Өмнөх судалгаануудад SERPINA1 генийн S, Z мутант аллелийг судлахдаа уламжлалт полимеразын гинжин урвал (ПГУ)-д суурилсан огтлогдсон хэрчмийн уртын полиморфизм (ОХУП), аллель өвөрмөц ПГУ зэрэг нь аргуудыг түлхүү ашиглажээ. Бид SERPINA1 генийн S, Z мутант аллелийг илрүүлэх TaqMan проб бүхий бодит хугацааны ПГУ (бхПГУ)-ын аргыг загварчилсан ба уг аргыг харьцуулан судлах шаардлагад үндэслэн энэ судалгааг хийлээ. Зорилго: SERPINA1 генийн мутацийг тодорхойлох ОХУП ба бхПГУ-ын аргуудыг харьцуулан судалж, аналитик мэдрэг, өвөрмөц чанарыг тогтоох. Арга, аргачлал: Судалгаанд 473 хүний ДНХ сорьц ашигласан. SERPINA1 генийн М, S, Z аллелиудыг ОХУП ба бхПГУ-аар илрүүлсэн. S, Z мутант аллель илэрсэн тохиолдлуудад нуклеотидын дараалал тогтоох Сангерын арга ашиглан дарааллыг тогтоож баталгаажуулсан. Статистик боловсруулалтанд MedCalc програм ашигласан каппа коэффициент, аналитик мэдрэг ба өвөрмөц чанаруудыг тооцоолов. Үр дүн: Үр дүнгээр SERPINA1 генийн МZ генотип 0.21% (n=1), MS генотип 1.06% (n=5), SS генотип 0.42% (n=2)тай илэрсэн. ОХУП аргын аналитик мэдрэг чанар 71.43% (95% ИИ, 29.04-96.33%), харин бхПГУ-ын аргын аналитик мэдрэг чанар 100.0% (95% ИИ, 99.21-100.0%) байсан. Дүгнэлт: ОХУП аргатай харьцуулахад бхПГУ нь аналитик мэдрэг чанараар илүү байгаа нь тогтоогдлоо.
Background: A reliable and fast molecular biological analysis method is needed to detect S and Z mutant alleles of SERPINA1 gene in the practice. In previous studies, conventional polymerase chain reaction (PCR)-based restriction fragment length polymorphism (RFLP) and allele-specific PCR methods were used to investigate S and Z mutant alleles of SERPINA1 gene. We designed a real-time PCR (qPCR) method with TaqMan probes to detect S and Z mutant alleles of SERPINA1 gene, and conducted this study to compare with RFLP. Aim: To compared RFLP and real-time PCR (qPCR) methods for detection of SERPINA1 gene mutations and determined the anaytical sensitivity and specificity. Materials and Methods: DNA samples from 473 people were used in the study. M, S, and Z alleles of SERPINA1 gene were detected by qPCR and RFLP. Cases with S and Z mutant alleles were confirmed using Sanger nucleotide sequencing. Kappa coefÏcients, analytical sensitivity and specificity were calculated using MedCalc software for statistical analysis. Results: According to the results, MZ genotype of SERPINA1 gene was detected in 0.21% (n=1), MS genotype in 1.06% (n=5), and SS genotype in 0.42% (n=2). The analytical sensitivity of the RFLP was 71.43% (95% CI, 29.04-96.33%), while the analytical sensitivity of the qPCR was 100.0% (95% CI, 99.21-100.0%). Conclusion: This finding indicating that the qPCR method is more sensitive and suitable compared with RFLP.
Нэмэлт мэдээлэл
Бүрэн эх: https://journal.mnums.edu.mn/index.php/emsu/article/view/1171
Эшлэл
Г.Чимэдлхамсүрэн, Ж.Жамбалдорж, Д.Ичинноров, Ж.Сарантуяа. SERPINA1 генийн S, Z мутант аллелийг бодит хугацааны ПГУ-аар илрүүлсэн нь. Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан. 2024;20(7):224-229.