Loading...
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ СИНДРОМА ДАУНА У ПАЦИЕНТОВ, ЗАРЕГИСТРИРОВАННЫХ В МОНГОЛЬСКОЙ АССОЦИАЦИИ СИНДРОМА ДАУНА
Зохиогч
Он
2019 оны нэгдүгээр сарын 1
Төрөл
journal article
Volume
156
Issue
1
Start Page
33
End Page
36
Хураангуй
Цель работы: провести цитогенетическое исследование методами криотипирования, MLPA, FISH, изучитьсвязь полиморфизмов гена GATA1 у больных с синдромом Дауна в Монголии. Методы. В работе представлена диагностика синдрома Дауна методами кариотипирования, MLPA, FISH,оценка риска развития осложнений у детей с синдромом Дауна на основании определения мутации гена GATA1. Исследование основано на анализе данных 70 больных с синдромом Дауна. Для определения цитогенетическойформы были использованы метод MLPA, FISH и кариотипирования в культуре клеток крови. Для определения мутации гена GATA1 использовали метод секвенирования нуклеотидов. Результаты. Методом кариотипирования была определена простая трисомия по 21 хромосоме у 100%. Количество 21q22.13, 21q21.1, 21q21.1, 21q11.2, 21q22.11, 21q21.3, 21q22.3 участков 21 хромосомы оказалось в 0,6-1,6 раза больше, чем у здоровых. Исследование культур лейкоцитов периферической крови выявило в 29 случаях простую трисомию по 21 хромосоме (97%) и в 1 случае (3%) - мозаицизм. Результаты исследований полиморфизма генаGATA1 у детей с синдромом Дауна выявило мутацию гена GATA1 у одного пробанда, полиморфизм гена GATA1 у 3 пробандов. Заключение. Современный метод исследования FISH имеет большое значение в пренатальной диагностике хромосомных болезней, профилактике врождённых пороков развития, в повышении эффективности генетических консультаций. В подавляющем большинстве случаев выявляется простая трисомия. Полиморфизм гена GATA1 выявлен у 4 людей.