Lhagvasuren, Sodnomtsogt

Үндэслэл: Гемофили А, Б өвчин Х-хромосомын ноёлогдогч генээр удамшдаг, цус бүлэгнэлтийн VIII, IX факторын хомсдолын шалтгаант цусархагшлын шинжээр илрэх моногенийн шалтгаант эмгэг юм. Ийм өвчнөөр эрэгтэй хүн өвдөж, эмэгтэй хүн шинж тэмдэггүй далд тээгч болно. Пробандын ураг төрлийн эмэгтэйчүүдийн дунд гетерозигот далд тээгч эмэгчтэйчүүдийг илрүүлэх нь мэс засал болон төрлөгийн дараах цус алдалтын эрсдэлээс сэргийлнэ. Зорилго: Гемофили А, Б-өвчний далд тээгч болон тээгч биш хүмүүсийг илрүүлж фенотипын зарим үзүүлэлтийг харьцуулах. Арга, аргачлал: Судалгаанд Гемофили А (ГА)-тай оноштой 32 эрэгтэйн ураг төрлийн 50 эмэгтэй, Гемофили Б (ГБ) оноштой 8 эрэгтэй ураг төрлийн 13 эмэгтэй, нийт 63 эмэгтэй судалгаанд хамруулж молекул генетикийн шинжилгээгээр пробандад илэрсэн мутацийг тодорхойлж генотипийн тодорхойлсон. Үүнээс гадна далд тээгч 33, тээгч биш 18 эмэгтэйгээс 3 бүлэгтэй 28 асуулттай асуумж авч далд тээгчийн шинж тэмдэгийг харьцуулж статистик тооцооллыг хийж гүйцэтгэсэн. Уг асуумжаар арьс хөхрөх, биений юм үргэлжлэх хугацаа, төрлөгийн дараах цус алдалтын байдал, гэмтэл мэс ажилбарын дараах цус алдалт зэргийг тодруулсан. Асуумж судалгааны үр дүнг молекул генетикийн шинжилгээгээр далд тээгч болон далд тээгч бус хоёр бүлэгт харьцуулсан. Тоон үзүүлэлтийг харьцуулахдаа Mann-Whitney U тест, чанарын үзүүлэлтийг харьцуулахдаа Fisher exact тест ашиглан статистикийн “R” программ дээр хийж гүйцэтгэсэн. ГА-ын далд тээгчийн судалгаанд хамрагдсан хүмүүст цус бүлэгнэлтийн VIII хүчин зүйлийн идэвхийг тодорхойлох шинжилгээг хийсэн. Үр дүн: Нийт 63 эмэгтэй 52 эмэгтэйд молекул генетикийн шинжилгээ хийгдсэн. Үүнээс 11 эмэгтэйн ураг төрлийн пробандад F8, F9 генийн эмгэг мутац илрээгүй тул далд тээгчийн шинжилгээний шалгуураар хасагдав. ГА-ын ураг төрлийн хамааралтай нийт 43 эмэгтэйд тодорхойлоход мутац илрүүлэхэд 26 нь (60.4%) далд тээгч, 17 нь (39.5%) тээгч биш байв. Гемофили Б-тэй 8 эрэгтэйн 6-д нь F9 генийн эмгэг мутац илэрсэн бөгөөд тэдний ураг төрлийн 7 эмэгтэйн 6 нь далд тээгч 1 тохиолдолд далд тээгч биш байв. ГА-ын гетерозигот далд тээгч эмэгтэйчүүдийн FVIII факторын дундаж идэвхжил 58.5±20.6OУН/ дл (n=17) байсан нь тээгч биш эмэгтэйчүүдийн (n=11; 101±28.8 OУН/дл)-ээс статистик үнэн магадлалтай бага байв (p<0.001). Далд тээгч эмэгтэйчүүдэд түгээмэл илэрдэг 9 шинжээс зөвхөн арьс салст амархан хөхрөх шинж статистик үнэн магадтай давамгай илэрч байв (OR:6.8; p<0.0069). Далд тээгч эмэгтэйчүүдэд сарын тэмдэгийн үргэлжлэх хугацаа уртсах, төрлөг, мэс засал, шүдний мэс ажилбарын дараа цус тогтохгүй удаан хугацаагүй байдаг ч бидний судалгаагаар статистик үнэн магадлалтай ялгаа ажиглагдсангүй. Дүгнэлт: Монголд оношлогдсон Гемофили А, Б-тэй эрэгтэйчүүдийн ураг төрлийн 50 эмэгтэйн 32 (64%) нь далд тээгч, 18 (36%) нь тээгч биш байв. Далд тээгч эмэгтэйчүүдийн сийвэнгийн бүлэгнэлтийн VIII фактор тээгч биш эмэгтэйчүүдийнхээс статистик үнэн магадлалтай бага байв (58.5±20.6ОУН/дл болон 101±28.8ОУН/дл; p<0.001). Далд тээгч эмэгэйчүүдэд арьс амархан хөхөрдөг гэсэн өгүүлэмж статистикийн хувьд үнэн магадлалтай их байв (OR=6.8; p=0.0069).

Lhagvasuren, Sodnomtsogt

Filters

Settings

Sort By

Results per page