Даваа–Баасан 08:30–20:00 · Бямба 09:00–16:00
library@mnums.edu.mn
/

Lhagvasuren, Sodnomtsogt

Loading...
Thumbnail Image
Товч нэр
Lhagvasuren, Sodnomtsogt
Бүтэн нэр
Lhagvasuren Sodnomtsogt
Латин нэр
Lhagvasuren Sodnomtsogt
Албан тушаал
Судлаач
Харьяалал

Settings

Now showing 1 - 2 of 2
  • Loading...
    Thumbnail Image
    Some of the metrics are blocked by your 
    consent settings
    Item type:Publication,
    Монголд оношлогдсон Гемофили А, Б өвчний зарим тохиолдлуудад F8, F9 генийн мутацийг илрүүлсэн дүн
    (2026-03-30)
    М.Пүрэвдорж
    ;
    И.Пүрэвдорж
    ;
    Б.Мөнхцэцэг
    ;
    Т.Тунгалагтамир
    ;
    Л.Содномцогт
    Үндэслэл: Гемофили А, Б өвчин Х-хромосомын ноёлогдогч генээр удамшин дамждаг, цус бүлэгнэлтийн VIII, IX факторын хомсдолын шалтгаант цусархагшлын шинжээр илрэх моногенийн шалтгаант эмгэг юм. Ийм өвчнөөр эрэгтэй хүн өвдөж, эмэгтэй хүн шинж тэмдэггүй далд тээгч болно. Пробандад уг өвчний эмгэг аллелийг тодорхойлсноор нэгдүгээрт тухайн гэр бүл дэх мутацийг хэв шинжийг тодорхойлох, хоёрдугаарт садан төрлийн эмэгтэйчүүдэд далд тээгчийг илрүүлэх, улмаар пренаталь оношилгоог хийх, цус алдалтын эрсдлээс сэргийлэх, ингибитор үүсэх эрсдлийг тодорхойлох зэрэг олон талын ач холбогдолтой. Зорилго: Монголд оношилогдсон гемофили-А, Б-тэй хүмүүсийн дунд F8, F9 генийн мутацийг илрүүлэх. Арга, аргачлал: Уг судалгаанд 2013 оноос 2022 оны хооронд УНТЭ, ЭХЭМҮТ-ийн цусны эмгэг судлалын тасаг, АШУҮИС-ийн БАС-ийн Молекул биологи-Удамзүйн тэнхмийн “Удамзүйн зөвлөгөө өгөх кабинет”-аар үйлчлүүлж буй Гемофили А, Б оноштой хүмүүсийг хамруулсан. Мутац илрүүлэхдээ полимеразын гинжин урвал (ПГУ), урт бүтээгдэхүүнт-ПГУ, нуклеотидын дараалал тогтоох Sequence шинжилгээний аргыг ашиглав. Үр дүн: Судалгаанд Гемофили А (ГА)-гийн 27 гэр бүлийн 32 өвчтөн (хүнд хэлбэр 30, хүндэвтэр 1, хөнгөн хэлбэр 1), Гемофили Б (ГБ)-гийн 8 өвчтөн (хүнд хэлбэр 6, хөнгөн 2), нийт 40 хүн хамрагдсан. Үүнээс Эмнэлзүй-удам судлалын анализаар Гемофили А – гийн 5 гэр бүл, Гемофили Б-гийн 2 хүн тус бүр удмын өгүүлэмжтэй. Гемофили А-тай хүмүүсийн 90% (29/32)-д F8 генийн эмгэг мутаци илэрсэн. Хүндэвтэр ГА-тай нэг тохиолдолд полиморфизм, хөнгөн хэлбэрийн ГА-тай 1 хүнд 7-р интрон дахь нэг суурийн гээгдэл тус тус илэрсэн. Хүнд хэлбэрийн ГА-тай 25 гэр бүлийн 56% (14 гэр бүлийн 16 хүнд)-д интрон-22 инверси, 12%(3 гэр бүлийн 4 хүнд)-д интрон-1 инверси, хоёр хүнд (8%) F8 генийн нэг болон олон экзоны гээгдэл, 2 гэр бүлийн 3 хүнд миссенс, 2 хүнд нэг суурийн гээгдэл илэрсэн. Эдгээр эмгэг мутациас c.2240del мутаци нь F8 генийн мутацийн бүртгэлийн санд бүртгэгдээгүй буюу шинэ мутаци болохыг тодорхойлсон юм. Хүнд хэлбэрийн ГБ-тэй 6 тохиолдолд нийт 5 мутаци илэрсэн. Үүнээс c.187_188del болон с.1314_1314del гэсэн 2 мутаци нь F9 генийн мутацийн бүртгэлийн санд бүртгэгдээгүй байсан тул эдгээр нь шинэ мутаци болох нь тодорхойлогдлоо. Хөнгөн хэлбэрийн ГБ-тэй 2 хүнд ямар нэгэн мутаци илэрсэнгүй. Дүгнэлт: Хүнд хэлбэрийн гемофили А-ийн тохиолдлын дунд интрон-22 болон интрон-1 инверси мутаци өндөр давтамжтай илэрч байна. F8 генийн c.2240del, F9 генийн c.187_188del болон с.1314_1314del мутаци нь өмнө нь бүртгэгдэж байгаагүй бөгөөд эдгээр нь Гемофили өвчний хүнд хэлбэрийн фенотипийг үүсгэх шалтгаан болж байна.
  • Loading...
    Thumbnail Image
    Some of the metrics are blocked by your 
    consent settings
    Item type:Publication,
    Гемофили А, Б өвчний далд тээгч болон тээгч биш эмэгтэйчүүдэд фенотипын зарим үзүүлэлтийг харьцуулсан дүн
    (2026-09-15)
    М.Пүрэвдорж
    ;
    Б.Батзориг
    ;
    Б.Мөнхцэцэг
    ;
    Д.Отгонсүрэн
    ;
    A.Болор
    Үндэслэл: Гемофили А, Б өвчин Х-хромосомын ноёлогдогч генээр удамшдаг, цус бүлэгнэлтийн VIII, IX факторын хомсдолын шалтгаант цусархагшлын шинжээр илрэх моногенийн шалтгаант эмгэг юм. Ийм өвчнөөр эрэгтэй хүн өвдөж, эмэгтэй хүн шинж тэмдэггүй далд тээгч болно. Пробандын ураг төрлийн эмэгтэйчүүдийн дунд гетерозигот далд тээгч эмэгчтэйчүүдийг илрүүлэх нь мэс засал болон төрлөгийн дараах цус алдалтын эрсдэлээс сэргийлнэ. Зорилго: Гемофили А, Б-өвчний далд тээгч болон тээгч биш хүмүүсийг илрүүлж фенотипын зарим үзүүлэлтийг харьцуулах. Арга, аргачлал: Судалгаанд Гемофили А (ГА)-тай оноштой 32 эрэгтэйн ураг төрлийн 50 эмэгтэй, Гемофили Б (ГБ) оноштой 8 эрэгтэй ураг төрлийн 13 эмэгтэй, нийт 63 эмэгтэй судалгаанд хамруулж молекул генетикийн шинжилгээгээр пробандад илэрсэн мутацийг тодорхойлж генотипийн тодорхойлсон. Үүнээс гадна далд тээгч 33, тээгч биш 18 эмэгтэйгээс 3 бүлэгтэй 28 асуулттай асуумж авч далд тээгчийн шинж тэмдэгийг харьцуулж статистик тооцооллыг хийж гүйцэтгэсэн. Уг асуумжаар арьс хөхрөх, биений юм үргэлжлэх хугацаа, төрлөгийн дараах цус алдалтын байдал, гэмтэл мэс ажилбарын дараах цус алдалт зэргийг тодруулсан. Асуумж судалгааны үр дүнг молекул генетикийн шинжилгээгээр далд тээгч болон далд тээгч бус хоёр бүлэгт харьцуулсан. Тоон үзүүлэлтийг харьцуулахдаа Mann-Whitney U тест, чанарын үзүүлэлтийг харьцуулахдаа Fisher exact тест ашиглан статистикийн “R” программ дээр хийж гүйцэтгэсэн. ГА-ын далд тээгчийн судалгаанд хамрагдсан хүмүүст цус бүлэгнэлтийн VIII хүчин зүйлийн идэвхийг тодорхойлох шинжилгээг хийсэн. Үр дүн: Нийт 63 эмэгтэй 52 эмэгтэйд молекул генетикийн шинжилгээ хийгдсэн. Үүнээс 11 эмэгтэйн ураг төрлийн пробандад F8, F9 генийн эмгэг мутац илрээгүй тул далд тээгчийн шинжилгээний шалгуураар хасагдав. ГА-ын ураг төрлийн хамааралтай нийт 43 эмэгтэйд тодорхойлоход мутац илрүүлэхэд 26 нь (60.4%) далд тээгч, 17 нь (39.5%) тээгч биш байв. Гемофили Б-тэй 8 эрэгтэйн 6-д нь F9 генийн эмгэг мутац илэрсэн бөгөөд тэдний ураг төрлийн 7 эмэгтэйн 6 нь далд тээгч 1 тохиолдолд далд тээгч биш байв. ГА-ын гетерозигот далд тээгч эмэгтэйчүүдийн FVIII факторын дундаж идэвхжил 58.5±20.6OУН/ дл (n=17) байсан нь тээгч биш эмэгтэйчүүдийн (n=11; 101±28.8 OУН/дл)-ээс статистик үнэн магадлалтай бага байв (p<0.001). Далд тээгч эмэгтэйчүүдэд түгээмэл илэрдэг 9 шинжээс зөвхөн арьс салст амархан хөхрөх шинж статистик үнэн магадтай давамгай илэрч байв (OR:6.8; p<0.0069). Далд тээгч эмэгтэйчүүдэд сарын тэмдэгийн үргэлжлэх хугацаа уртсах, төрлөг, мэс засал, шүдний мэс ажилбарын дараа цус тогтохгүй удаан хугацаагүй байдаг ч бидний судалгаагаар статистик үнэн магадлалтай ялгаа ажиглагдсангүй. Дүгнэлт: Монголд оношлогдсон Гемофили А, Б-тэй эрэгтэйчүүдийн ураг төрлийн 50 эмэгтэйн 32 (64%) нь далд тээгч, 18 (36%) нь тээгч биш байв. Далд тээгч эмэгтэйчүүдийн сийвэнгийн бүлэгнэлтийн VIII фактор тээгч биш эмэгтэйчүүдийнхээс статистик үнэн магадлалтай бага байв (58.5±20.6ОУН/дл болон 101±28.8ОУН/дл; p<0.001). Далд тээгч эмэгэйчүүдэд арьс амархан хөхөрдөг гэсэн өгүүлэмж статистикийн хувьд үнэн магадлалтай их байв (OR=6.8; p=0.0069).