Даваа–Баасан 08:30–20:00 · Бямба 09:00–16:00
Now showing 1 - 2 of 2
  • Some of the metrics are blocked by your 
    Item type:Publication,
    Нүдний шар толбоны насжилт хамааралт сөнөрөлийн эрсдэлт хүчин зүйлс ба CFH генийн хамаарлыг судалсан дүн
    (2023-11-03)
    А.Ариунзаяа
    ;
    П.Золзаяа
    ;
    ;
    Т.Сувд
    ;
    Үндэслэл: Насжилт хамааралт шар толбоны сөнөрөл (НХШТС) нь өндөр настнуудын (>50) дунд харааны чадвар алдагдах эмгэгийн гол шалтгаануудын нэг болдог. Эрт үеийн НХШТС-ийн үед Брухын мембран болон торлог бүрхүүлийн нөсөөт давхарга хооронд товх үүсч шөнийн харах чадвар буурах, уншихад бэрхшээлтэй байх зэрэг шинж илэрдэг бол хожуу үед географик атропи, судаслаг давхаргад шинээр судасжилт үүсч, цааш сорвижиж харааны чадвар алдагддаг. Ингэснээр хөгшчүүдэд харааны чадвар буурах, хараагүйдлээс шалтгаалж гэмтэх, нийгмээс тусгаарлагдах, хэн нэгний асрамжинд байх шаардлага гарах зэрэг бэрхшээлүүд үүсч амьдралын чанар буурч байна. НХШТС нь нас, тамхи таталт, биеийн жингийн индекс өндөр байх, хооллолтын хэв маяг, удамшлын хүчин зүйлээс шалтгаалдаг. Тухайлбал CFH генийн үйл ажиллагааны домеин хэсэг дээрх хэд хэдэн нэг нуклеотидын полиморфизм НХШТС үүсэхэд нөлөөлж байгааг тогтоосон байна. Зорилго: CFH генийн rs1061170, rs1065489, rs800292 полиморфизмуудыг хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлстэй хослуулан НХШТС-тэй холбон судлах, нөлөөлөх эрсдлийг тодорхойлох. Арга, аргачлал: Судалгааны тохиолдлын бүлэгт 161, хяналтын бүлэгт 116 хүнийг хамруулав. Бид тусгайлан боловсруулсан асуумжаар судалгаанд оролцогчдын ерөнхий мэдээлэл, эрсдэлт хүчин зүйлс болон биемахбодын хэмжилтийг хийж судалгаанд хамрагдагсдын нүдний үзлэг шинжилгээнд хамруулав. Бид судалгаанд оролцогчдын захын цуснаас геномын ДНХ-ийг ялган авч, ялгасан ДНХ-ээс полимеразын гинжин урвал (ПГУ) аргаар генийн өвөрмөц дарааллыг олшруулан үр дүнг гель электрофорезийн аргаар баталгаажуулсан. Статистик боловсруулалтыг SNPalyze программыг ашиглан гүйцэтгэлээ. Үр дүн: Судалгааны үр дүгээр нарны шил тогтмол хэрэглэдэггүй (OR=3.16, 95% CI 1.67-5.96, p<0.001), артерийн даралт ихдэлттэй байх (OR=2.29, 95% CI 1.37-3.83, p=0.002), цус шингэлэх эм хэрэглэдэг (OR=2.28, 95% CI 1.30-3.98, p=0.004) зэрэг нь НХШТС-д эрсдэлт нөлөөтэй байгаа нь тодорхойлогдлоо. Мөн rs800292 полиморфизмын генотипийн давтамжийг бүлгүүдэд НХШТС-өөр өвчлөх эрсдлийг харьцуулахад G/G (OR=11.12, 95% CI, 3.06-40.34, p=0.0002) генотиптэй хүмүүс А/А генотиптэй хүмүүсээс НХШТС-өөр өвчлөх эрсдэл 11 дахин өндөр эрсдэлтэй байгааг тогтоолоо. T-T (OR=0.69, 95% CI, 0.49-0.97, p=0.035), T-A (OR=0.52, 95% CI, 0.37-0.74, p=0.0002), T-A (OR=0.31, 95% CI, 0.20-0.49, p<0.001) гаплотипүүд НХШТС-өөр өвчлөх эрсдлийг 1.5-3.3 дахин бууруулж байгааг тогтоолоо. Дүгнэлт: 1.НХШТС-д нарны шил зүүдэггүй байх (p<0.001), артерийн гипертензитэй (p=0.0015), бүлэгнэлтийн эсрэг эм хэрэглэдэг нь (p=0.007) статистик ач холбогдол бүхий ялгаатай буюу НХШТС-д эрсдэлт нөлөөтэй тодорхойлогдлоо. 2.CFH генийн rs1061170 полиморфизмын дээрх аллель, генотипүүд хуурай хэлбэрийн НХШТС-д эрсдэлт нөлөөгүй, харин нойтон хэлбэрийн НХШТС үүсэхэд нөлөөлөх эрсдэлт хүчин зүйл болж байгааг харуулж байна(p<0.001).
  • Some of the metrics are blocked by your 
    Item type:Publication,
    Монгол хүний удамзүйн судалгаануудын тойм
    (2023-05-18)
    Н.Уянгахорол
    ;
    ; ;
    Т.Сувд
    ;
    Үндэслэл: Сүүлийн хэдэн арван жилд хүний удамшлын өвчин, Удмын мэдээлэл зонхилон тохиолдох өвчлөл, тэр ч байтугай халдварт өвчний удамшлын Харьцуулсан урьдач нөхцлийг сонирхон судлах нь нэмэгдэж, генетикийн судалгааны судалгаа аргачлал, технологийн хурдацтай дэвшилтэй зэрэгцэн генетик вариац Вариац ба өвчин хоорондын холбоо хамаарлын тухай асар их хэмжээний Эрсдэлт хүчин судалгааны баримт нотолгоонууд нийтлэгдсэн байна. Харин Монгол зүйл хүн амын дунд 1995 оноос хойш нэг нуклеотидын полиморфизм, богино давтагдсан дараалал, мутаци болон бусад генетик вариацуудыг судалсан олон тооны баримт байна. Генетикийн вариацуудыг судалсан судалгааны материал, нотолгоо нэмэгдэхийн хэрээр тэдгээрийг нэгтгэх, системчлэх, дүн шинжилгээ хийх, олон улсад хийгдсэн судалгаануудтай харьцуулах хэрэгцээ шаардлага урган гарч байна. Гэвч манай оронд генетик вариациуд, судалгааны баримт, нотолгоог нэгтгэсэн, тоймолсон судалгаа хараахан хийгдээгүй, мэдээллийн сан байхгүй байсаар байна. Зорилго: Өвчин эмгэгтэй холбоо хамааралтай кандидат ген, тэдгээрийн вариацууд, судалгааны ажлуудыг харьцуулах, нэгтгэх Арга, аргачлал: Бид тохиолдол хяналт, нэг агшингийн, тохиолдлын болон генетик хүчин зүйлийг өвчинтэй холбон судалсан бусад төрлийн судалгаануудыг сонгон авсан. Бүх судалгааны материалыг 1. Монголчуудын удамзүйн харьцуулсан судалгаа, 2. ховор тохиолдох удамшлын эмгэгийн судалгаа, 3. зонхилон тохиолдох өвчлөлийн удмын эрсдэлт хүчин зүйлийн судалгаа гэсэн 3 бүлэгт хуваасан. Үр дүн: Удамзүйн харьцуулсан 8 судалгаа байсан бөгөөд Монголчуудад өвөрмөц HLA аллелиуд, гаплобүлэг, ХY хромосомын микросателлит маркеруудыг тогтоожээ. Ховор тохиолдох удамшлын эмгэгийн удамзүйн судалгаагаар өвчтөн ба түүний гэр бүлийн хүмүүст 15 генийн 91 вариацыг шинжилжээ. Нийт 14 генийн 44 вариац илрүүлсэн байна. Зонхилон тохиолдох өвчлөлийн удмын судалгаагаар 71 полиморфизмыг 19 өвчтэй холбон судалсан. ApoA5 rs662799 (T/C+C/C, OR=1.87; 95% ИИ, 1.17-3.01; p=0.01), PGC-1α rs8192678 (G/G, OR=2.12; 95% ИИ, 1.09-4.13; p=0.027), LPL rs285 (C/C, OR=3.02; 95% ИИ, 1.61-5.63; p=0.0005), ADIPOQ rs2241766 (T/G, OR=2.27; 95% ИИ, 1.42-3.64; p=0.0006) полиморфизмууд бодисын солилцооны хам шинжид эрсдэл нөлөөтэй байсан. 19 полиморфизм УАБӨ, ГХБӨ, НХШТС, уушгины хавдар, хөхний хавдар, яс сийрэгжилт, чихрийн шижин ба эпилепситэй холбоо хамааралтай байлаа. Дүгнэлт: Бид энэ судалгаагаар анхан шатны тойм гарган зарим холбоо хамаарлыг судаллаа. Цаашид Монголчуудын дунд өвчлөл үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлэх генетик маркеруудыг тодорхойлж, нөлөөллийг тогтоохын тул илүү олон тооны нотолгоо, тойм судалгаанууд шаардлагатай байна.