Даваа–Баасан 08:30–20:00 · Бямба 09:00–16:00
Now showing 1 - 1 of 1
  • Some of the metrics are blocked by your 
    Item type:Publication,
    Уушигны жижиг эсийн бус хорт хавдрын үед EGFR мутаци генийг тодорхойлсон үр дүн
    (2025-12-05)
    Д.Мэргэн
    ;
    Б.Тамир
    ;
    П.Долгорсүрэн
    ;
    Б.Ганзориг
    ;
    Т. Ундармаа
    Үндэслэл: Уушгины хорт хавдар нь дэлхий дахинд хорт хавдрын шалтгаант нас баралтын тэргүүлэх шалтгаан хэвээр байгаа бөгөөд жил бүр ойролцоогоор 1.8 сая хүн нас барж, нийт хавдрын нас баралтын 18%-ийг эзэлдэг1. GLOBOCAN 2024 тайланд дурьдсанаар дэлхий дахинд 2.4 сая шинэ тохиолдол бүртгэгдсэн бөгөөд энэ нь хөхний хорт хавдрын дараа хоёрдугаарт орж байна2. Уушгины хорт хавдрын 85%-ийг жижиг эсийн бус уушгины хорт хавдар (ЖЭБУХХ) эзэлдэг бөгөөд түүний дотор хамгийн түгээмэл хэлбэр нь аденокарцинома юм3. Зорилго: Монгол Улсад уушгины хорт хавдартай өвчтөнүүдийн дунд HER2 идэвхижил болон EGFR, EML-ALK, ROS1, BRAF, KRAS, генийн мутаци тархалтын зураглалыг тодорхойлох, эдгээрийн клиник болон морфологийн үзүүлэлтүүдтэй харьцуулан хамаарлыг үнэлэх. Арга, аргачлал: ХСҮТ-ийн эмнэлзүйн эмгэг судлал молекул генетикийн лаборатори болон эмгэг судлалын лабораторит 2019–2025 оны 6 сар хүртэл хийгдсэн уушгины хорт хавдартай өвчтөнүүдийн архивын материалыг ашиглан ретроспектив аргаар судалгааг хийсэн болно. Хавдрын эдээс ДНХ ялгах арга: Эмгэг судлалын тасгийн архивт хадгалагдаж буй уушгины хорт хавдар гэсэн оноштой өвчтөнүүдийн лааны тосонд цутгаж бэлтгэсэн эдийн блокуудыг сонгон авч судалгаанд ашиглав. Тухайн блокуудын 5–10 мкм зузаантай зүсэж тавиур шилэн дээр H&E будаг хийсний дараа эмгэг судлаач ≥20–30% хавдрын эс агуулсан хэсгийг тодорхойлон, макро диссекц хийж шинжилсэн. EGFR/BRAF/KRAS/EML-ALK/ROS1 генийн мутаци тодорхойлох БХ-ПГУ ын шинжилгээний арга: EGFR генийн мутацийг илрүүлэх шинжилгээг PANAMutyper™ EGFR Mutation Detection Kit (Panagene, Daejeon, БНСУ)-ийн үйлдвэрлэгчээс гаргасан зааврын дагуу гүйцэтгэсэн. PCR-ийн урвалийг тухайн үйлдвэрлэгчийн зөвлөсний дагуу нийцэх төхөөрөмж дээр (Roche, Light Cycler 480, Germany) хийв. Prisma-10 программ ашиглан статистик боловсруулалтыг хийсэн. Үр дүн: Судалгаанд нийт 282 уушгины хорт хавдрын тохиолдол хамрагдсанаас EGFR генийн мутаци 44%-д илэрсэн бол сөрөг 56%-д бүртгэгдэв. Насны бүлгээр ялгаагүй (p=0.2636) боловч, эмэгтэйчүүдэд EGFR мутаци эерэг байх нь өндөр (36.6% vs 19.6%, p=0.0019) байв. Үе шат, T, N, M ангиллын хувьд статистикийн хувьд ач холбогдолтой ялгаа илрээгүй (p>0.05). Амьдралын хэвшилтэй холбоотойгоор тамхи таталт болон EGFR мутацийн хооронд хамаарал тогтоогдсонгүй (p=0.4178). Харин морфологийн ангиллын хувьд аденокарциномын бүлэгт EGFR мутаци илрэх хувь өндөр (54.83%) байсан нь хавтгай хучуур эсийн хавдартай (31.8%) харьцуулахад статистикийн хувьд ач холбогдолтой ялгаа үзүүлэв (p=0.002). Судалгаанд нийт 282 уушгины хорт хавдрын тохиолдол хамрагдсан бөгөөд түүнээс аденокарцинома 155 (54.9%), хавтгай хучуур эсийн хавдар (SCC) 116 (41.1%)-ийг эзэлж байв. EGFR мутацийн эерэг гарсан нийт тохиолдол 43.97% байсан бөгөөд аденокарциномад өндөр (24.82%) хувьтай илэрсэн бол хавтгай хучуур эсийн хавдарт (13.1%) харьцангуй бага илэрлээ. Үүнээс тухайн генийн экзон тус бүрээр авч үзвэл экзон 18-ийн мутаци нийтдээ 6% тохиолдолд илэрч, булчирхайлаг хэлбэр дээр давамгайлсан (6%, 4.25%). Экзон 19-ийн мутаци нийт 8.15%-д илэрсэн бөгөөд энэ нь зорилтот эмчилгээнд мэдрэг бүлэгт багтдаг. Экзон 20-ийн мутаци 3.19%, харин экзон 20 T790M 1.77% байсан ба эдгээр нь эмийн тэсвэржилтийн маркер болж байна. Exon 21-ийн мутаци 9.57%д илэрч, булчирхайлаг (9.57%) хавтгай хучуур эсийн хавдраас (3.19%) өндөр хувьтай бүртгэгдсэн. Амьдарсан хугацааг анх оношлогдсон үе шатаар нь харьцуулсан дүнгээр муруйн харьцуулалтаар эрт үеийн өвчтөнүүдийн амьд үлдэлтийн хугацаа мэдэгдэхүйц урт (18.6 сар) байсан. Log-rank болон hazard ratio-ийн тооцоогоор ялгаа статистикийн хувьд ач холбогдолтой (p<0.05) гарсан нь үе шат нь өвчний тавиланг тодорхойлох нэг хүчин зүйл болохыг харуулж байна. Дүгнэлт: Монгол Улсад уушгины булчирхайлаг эсийн хорт хавдартай өвчтөнүүдийн дунд EGFR мутаци өндөр хувьтай илэрч байгаа нь бай эмчилгээ (EGFR-TKI)-г өргөн хэрэглэх шаардлагатайг харуулж байна. Харин SCC болон бусад морфологийн бүлэгт илрэлт бага байгаа нь эдгээр морфологийн дэд бүлгүүдэд молекулын өөр маркеруудыг судлах шаардлагатай байна.