Loading...
CRBN генийн 1274 C>T мутацийг оюуны хомсдолтой харьцуулан судалсан дүн
Зохиогч
М.Номундарь
Т.Сувд
Б.Хонгорзул
Н.Цэвэлмаа
Ц.Анужин
Б.Мөнхцэцэг
Г.Эрдэнэтуяа
Д.Бямбасүрэн
Д.Оюунсүрэн
Ө.Цолмон
Т.Ганцэцэг
М.Пүрэвдорж
Э.Отгонцэцэг
Т.Балжинням
Н.Бат-Эрдэнэ
Ц.Сумьяа
С.Оргилсайхан
Б.Цэрэн-Очир
Б.Батхүү
О.Туул
Ч.Баттогтох
Ж.Сарантуяа
Он
2024 оны гуравдугаар сарын 20
Төрөл
journal article
Journal
Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Volume
20
Issue
3
Start Page
161
End Page
165
ISSN
2959-6947
Хураангуй
Үндэслэл: Судлаачдын тогтоосноор оюуны хомсдол нь дэлхийн нийт хүн амын 1-3 хувийг эзэлдэг. Оношлоход хүнд, эмчилгээ хомс ба эмнэлзүйн илрэлээс хамааран насан туршид хараа хяналт тавих шаардлага гардаг зэрэг эрүүл мэндийн болон нийгмийн тулгамдаж буй асуудлын нэг юм. Судлаачид удамшлын гаралтай шалтгааныг зарим генийн мутацитай холбон тайлбарладгаас CRBN генийн 1274 C>T мутацийг оюуны хомсдол үүсэх эмгэг жамд оролцдог болохыг тогтоосон байдаг. Монгол улсад хийгдсэн судалгаа хомс байгаа нь энэхүү судалгааг хийх үндэслэл боллоо. Зорилго: CRBN генийн 1274 C>T цэгэн мутацийг оюуны хомсдолтой холбон судлах. Арга, аргачлал: Бид энэхүү судалгааг аналитик судалгааны агшингийн загвараар хийж гүйцэтгэв. Судалгаанд нийт 315 хүнийг хамруулсан. Судалгаанд оролцогчдын цусны шинжлэгдэхүүнээс геномын ДНХ-ийг ялган, бай дарааллыг ПГУ аргаар олшруулсан. R419X мутацийг огтлогдсон хэрчмийн уртын полиморфизмын аргаар илрүүлсэн. Мутацийг шинжлэгдхүүнд нуклеотидын дараалал тогтоох аргаар баталгаажуулсан. Статистик боловсруулалтыг Microsoft Excel, SnapGene программуудыг ашиглан гүйцэтгэсэн. Үр дүн: Судалгаанд нийт 154 гэр бүлийн 315 хүн хамрагдсан ба үүнээс 61% нь эмэгтэй (n=192), 39% нь эрэгтэй (n=123), дундаж нас нь 38.55±18.55 жил байв. Судалгаанд оролцогчдын 219 нь хам шинжийн бус буюу зөвхөн оюуны хомсдол илэрсэн бол 96 нь хам шинжийн оюуны хомсдолтой байсан. Оюуны хомсдолыг хүндийн зэргээр ангилан үзэхэд F70 бүлгийн 226, F71 бүлгийн 54, F72 бүлгийн 22, F73 бүлгийн 13 оролцогч тус тус байсан ба зөвхөн оюуны хомсдол илэрсэн тохиолдолд нийт оролцогчийн 63.47% (n=139) нь хөнгөн, 21% (n=46) нь хүндэвтэр, 7.76% (n=17) нь хүнд, 7.76% (n=17) нь оюуны гүнзгий сааталтай, хам шинж илэрсэн нийт оролцогчдын 77.08% (n=74) нь хөнгөн, 9.38% (n=9) нь хүндэвтэр, 5.2% (n=5) нь хүнд, 8.33% (n=8) нь гүнзгий хэлбэрийн оюуны хомсдолтой байгаа нь тус тус тодорхойлогдлоо. Судалгаанд оролцогчдын дунд CRBN генийн 1274 C>T цэгэн мутаци илэрсэнгүй. Дүгнэлт: CRBN генийн 1274 C>T цэгэн мутаци илрээгүй нь Монгол оронд оюуны хомсдолтой хүн амын дунд СRBN генийн 1274 C>T мутацийн тархалт ховор байх боломжтойг харуулж байна.
Background: Mental retardation, impacting approximately 1-3% of the global populace, stands as a significant medical and societal challenge due to its intricate diagnosis, limited treatment options, and the necessity for continual care throughout an individual’s lifespan. Investigative efforts have revealed the contributory role of specific genetic mutations in the etiology of this condition. Notably, research has identified the 1274 C>T mutation within the CRBN gene as a pertinent factor implicated in the pathogenesis of mental retardation. Aim: This study aims to explore the potential association between 1274 C>T mutations in the CRBN gene and mental retardation. Materials and Methods: Blood samples from 315 individuals were utilized for DNA extraction and subsequent PCR analysis. The PCR products underwent restriction fragment length polymorphism analysis for the R419X mutation, with validation by Sanger sequencing. Results: This study involved a sample comprising 315 individuals from 154 families, with a gender distribution of 61% women (n=192) and 39% men (n=123), and an average age of 38.55±18.55 years. Among the participants, 219 presented non-syndromic intellectual disability, while 96 exhibited syndromic intellectual disability. Within the syndromic group, 226 participants fell under F70, 54 under F71, 22 under F72, and 13 under F73 diagnostic categories. The majority (77.08%, n=74) of individuals with syndromic intellectual disability exhibited mild, while 9.38% (n=9) showed moderate, 5.2% (n=5) presented severe, and 8.33% (n=8) had profound mental retardation. In the non-syndromic group, 63.47% (n=139) displayed mild, 21% (n=46) exhibited moderate, 7.76% (n=17) presented severe, and 7.76% (n=17) had profound mental retardation. Notably, none of the 315 participants had the 1274 C>T missence mutations in the CRBN gene. Conclusions: The findings of this study reveal the absence of the 1274 C>T point mutation within the CRBN gene. This suggests a potential rarity in the distribution of the 1274 C>T mutation among individuals diagnosed with mental retardation within the Mongolian population.
Нэмэлт мэдээлэл
Бүрэн эх: https://journal.mnums.edu.mn/index.php/emsu/article/view/1045
Эшлэл
М.Номундарь, Т.Сувд, Б.Хонгорзул, Н.Цэвэлмаа, Ц.Анужин, Б.Мөнхцэцэг нар. CRBN генийн 1274 C>T мутацийг оюуны хомсдолтой харьцуулан судалсан дүн. Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан. 2024;20(3):161-165.