Loading...
Филадельфи хромосомыг илрүүлсэн генетикийн шинжилгээний зарим үр дүн
Зохиогч
Он
2023 оны хоёрдугаар сарын 16
Төрөл
journal article
Journal
Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Volume
19
Issue
1
Start Page
111
End Page
114
ISSN
2959-6947
Хураангуй
Үндэслэл: Архаг миелоид эсийн цусны хорт хавдар үүсгэдэг гол шалтгаан нь филадельфи хромосом юм. Филадельфи хромосом нь 9 болон 22 дугаар хромосомын хооронд хромосомын транслокаци явагдаж BCR-ABL1 генийг үүсгэснээр нөхцөлддөг. Архаг миелоид лейкемийн оношийг тодруулах, эмийн тун болон эмчилгээний үр дүнг хянах зорилгоор BCR-ABL1 генийг илрүүлэх болон тоолох шинжилгээг хийх зайлшгүй шаардлагатай байдаг. Зорилго: Бодит хугацааны полимеразын гинжин урвалын (БХ-ПГУ) шинжилгээгээр цусны хавдартай хүмүүсийн дунд Филадельфи хромосомыг илрүүлж, хувилбаруудыг тодорхойлох, эмчилгээний үр дүнтэй харьцуулах зорилгын хүрээнд судалгааг хийлээ. Арга, аргачлал: Судалгааг 2022 оны 8 дугаар сараас 2023 оны 1 дүгээр сарын хооронд нийт 15 үйлчлүүлэгчийн сорьцод мультиплекс полимеразын гинжин урвалын шинжилгээ болон бодит хугацааны полимеразын гинжин урвалын шинжилгээг хийж тоон болон чанарын үнэлгээ хийсэн. Үр дүн: Бидний судалгаанд 14-72 насны 15 хүн хамрагдсан бөгөөд дундаж нас нь 42.9 жил байв. Судалгаанд хамрагдагсдад мутаци тодорхойлох шинжилгээ хийхэд 13 оролцогчид BCR-ABL1 P210 хувилбар илэрсэн ба эмчилгээ болон шинжилгээний үр дүнг харгалзан үзэж 13 оролцогчид мутаци тоолох шинжилгээ хийж олон улсын стандарт хэмжилзүйн аргаар үнэлэхэд 46.1% (6)-д нь BCR-ABL1 ген өндөр тоологдсон бол үлдсэн 53.9% (7)-д нь BCR-ABL1 ген хяналтын түвшинд буюу молекулын түвшин (МТ) болон цитогенетикийн түвшинд (ЦГТ) байлаа. Дүгнэлт: BCR-ABL1 шинжилгээ нь архаг миелоид лейкемитэй өвчтөнүүдийн эмчилгээний үр дүнг хянах болон оношийг баталгаажуулахад өндөр ач холбогдолтой байна.
Background: The Philadelphia chromosome is the main cause of chronic myeloid leukemia. The Philadelphia chromosome is conditioned by a chromosomal translocation between chromosomes 9 and 22, creating the BCR-ABL1 gene. Detection and quantification assay of the BCR-ABL1 gene is essential to determine the diagnosis of chronic myeloid leukemia, and to determine drug dosage and treatment results. Aim: To determine identify the Philadelphia chromosome by real time polymerase chain reaction assay in individuals with leukemia, identify variants, and compare treatment outcomes. Materials and Methods: The study was carried out between in August 2022 and December 2022, quantitatively and qualitatively assay evaluated by multiplex and real-time polymerase chain reaction analysis on a total of 15 patient samples. Results: The average age of 15 participants aged 14-72 was 42.9 years. P210 mutation was found in 13 patients during the mutation analysis of the total study participants. the results of treatment and analysis, 13 patients were tested for mutation counting and evaluated by the international standard metrology method. In 6 patients, BCR-ABL1 mutation was highly counted, while in the remaining 7 patients, BCR-ABL1 mutation was at the control level or molecular level and Complete Cytogenetic Response. Conclusion: BCR/ABL1 testing has high therapeutic and diagnostic value in patients with chronic myeloid leukemia.
Нэмэлт мэдээлэл
Бүрэн эх: https://journal.mnums.edu.mn/index.php/emsu/article/view/795
Эшлэл
Б.Пүрэвбуян, Б.Батнасан, Э.Солонго, Э.Баасансүрэн, Ц.Одгэрэл, Ц.Алтансүх. Филадельфи хромосомыг илрүүлсэн генетикийн шинжилгээний зарим үр дүн. Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан. 2023;19(1):111-114.