Loading...
Монгол нярайн биотинидаза энзимийн идэвхийн тархалт ба түүнд нөлөөлөх хүчин зүйлсийг судалсан дүн
Зохиогч
Он
2026 оны есдүгээр сарын 15
Төрөл
journal article
Journal
Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан
Volume
22
Issue
6
Start Page
60
End Page
65
ISSN
2959-6947
Хураангуй
Үндэслэл: Биотинидазын дутагдал нь биотины солилцоог алдагдуулдаг аутосом-рецессив эмгэг бөгөөд нярайн скринингээр эрт илрүүлж, биотин эмчилгээг цаг алдалгүй эхлүүлснээр хүндрэлээс сэргийлэх боломжтой. Энзимийн идэвхэд тээлтийн нас, төрөх үеийн жин, сорьц авах хугацаа, хадгалалт, тээвэрлэлтийн нөхцөл нөлөөлдөг. Монгол Улсад биотинидазын дутагдлын скринингийг 2025–2026 онд нэвтрүүлж эхэлсэн тул Монгол нярайн томоохон түүвэрт энзимийн идэвхийн тархалт, перцентиль үзүүлэлт болон түүнд нөлөөлөх хүчин зүйлсийг судлах нь скринингийн үр дүнг үнэн зөв үнэлэхэд чухал ач холбогдолтой. Зорилго: Монгол нярайн биотинидаза энзимийн идэвхийн тархалт, перцентиль үзүүлэлтийг тодорхойлж, түүнд нөлөөлөх нярайн ба шинжилгээний өмнөх хүчин зүйлсийг үнэлэх. Арга, аргачлал: Судалгааг 2025 оны 8 дугаар сараас 2026 оны 5 дугаар сар хүртэл аналитик нэг агшны загвараар хийж, Улаанбаатар хотын 6, орон нутгийн 6 буюу нийт 12 эрүүл мэндийн байгууллагын 6764 нярайг хамруулав. Анхан скринингийн эерэг үр дүнтэй болон тээвэрлэлтийн хугацаа 30 хоногоос хэтэрсэн сорьцыг хасаж, 6258 нярайн мэдээлэлд үндсэн шинжилгээ хийв. Биотинидаза энзимийн идэвхийг цусны хатаасан сорьцод Neonatal Biotinidase 3018-0010 оношлуур, VICTOR2D иммунофлюоресцентийн төхөөрөмж ашиглан тодорхойлов. Энзимийн идэвхийн перцентилийг тооцож, тээлтийн нас, төрөх үеийн жингээр перцентиль муруйг LOWESS аргаар тэгшилсэн. Бүлгийн ялгааг Welch ANOVA, хамаарлыг Пирсоны корреляцийн шинжилгээгээр үнэлэв. Үр дүн: Үндсэн шинжилгээнд хамрагдсан 6258 нярайн биотинидаза энзимийн дундаж идэвх 133.3±32.6 U, медиан 130.2 U, P2.5–P97.5 интервал 78.4–206.6 U байв. Тээлтийн нас, төрөх үеийн жин нэмэгдэхийн хэрээр медиан идэвх өсөх хандлага ажиглагдаж, тэгшилсэн перцентиль муруй 58.5 U таслах утгаас дээгүүр байрлав. Төрснөөс сорьц авах хугацаа нэмэгдэхэд дундаж идэвх 24 цагаас өмнөх бүлгийн 124.4±34.1 U-аас 96 цагаас хойших бүлэгт 149.9±44.5 U болж нэмэгдэв (p<0.001). Энзимийн идэвх тээлтийн нас (r=0.042, p=0.001), төрөх үеийн жин (r=0.114, p<0.001), биеийн урттай (r=0.102, p<0.001) сул эерэг, харин сорьц авснаас лабораторид хүлээн авах (r=−0.327, p<0.001) ба шинжилгээ хийх хүртэлх хугацаатай (r=−0.154, p<0.001) сөрөг хамааралтай байлаа. Дүгнэлт: Монгол нярайн биотинидаза энзимийн идэвхийн тархалт, перцентиль үзүүлэлтүүдийг томоохон түүвэрт тодорхойлж, нярайн болон шинжилгээний өмнөх хүчин зүйлстэй хамааралтай болохыг тогтоов. Перцентиль үзүүлэлтүүд нь энзимийн идэвхийг үнэлэх суурь мэдээлэл болох бөгөөд сорьц авах, тээвэрлэх, шинжлэх үйл явцыг стандартчилах шаардлагатайг үр дүн харуулж байна.
Background: Biotinidase deficiency is an autosomal recessive disorder of biotin metabolism that can be effectively managed when detected early through newborn screening. Biotinidase activity is influenced by neonatal and preanalytical factors, which may affect the interpretation of screening results. Following the introduction of biotinidase deficiency screening in Mongolia in 2025–2026, population-specific data are needed to support accurate screening interpretation. Aim: To determine the distribution and percentile values of biotinidase activity in Mongolian newborns and evaluate associated neonatal and preanalytical factors. Materials and Methods: This analytical cross-sectional study included 6,764 newborns from 12 healthcare facilities in Mongolia between August 2025 and May 2026. After excluding initial screen-positive samples and those with transport times exceeding 30 days, 6,258 newborns were included in the primary analysis. Biotinidase activity was measured in dried blood spots using the Neonatal Biotinidase 3018-0010 kit and VICTOR2D analyzer. Percentile curves by gestational age and birth weight were smoothed using LOWESS. Group differences and associations were assessed using Welch ANOVA and Pearson correlation, respectively. Results: Among 6,258 newborns, mean biotinidase activity was 133.3±32.6 U, with a median of 130.2 U and a P2.5-P97.5 interval of 78.4-206.6 U. Median activity tended to increase with gestational age and birth weight, while the smoothed percentile curves remained above the 58.5 U screening cutoff. Mean activity increased from 124.4±34.1 U in samples collected before 24 hours to 149.9±44.5 U in those collected after 96 hours (p<0.001). Activity showed weak positive correlations with gestational age (r=0.042, p=0.001), birth weight (r=0.114, p<0.001), and body length (r=0.102, p<0.001), but negative correlations with time from sample collection to laboratory receipt (r=−0.327, p<0.001) and from laboratory receipt to testing (r=−0.154, p<0.001). Conclusion: Population-specific percentile values for biotinidase activity were established in a large sample of Mongolian newborns. The findings provide baseline data for interpreting biotinidase activity and highlight the importance of standardized sample collection, transport, and testing.
Нэмэлт мэдээлэл
Бүрэн эх: https://journal.mnums.edu.mn/index.php/emsu/article/view/1747
Эшлэл
Б.Оюун-Эрдэнэ, Б.Амгалан, Г.Мандухай, Г.Эрдэнэтуяа. Монгол нярайн биотинидаза энзимийн идэвхийн тархалт ба түүнд нөлөөлөх хүчин зүйлсийг судалсан дүн. Эрүүл мэндийн шинжлэх ухаан. 2026;22(6):60-65.