Purevdorj, Erkhembulgan

Товч нэр

Бүтэн нэр

Purevdorj Erkhembulgan

Латин нэр

Purevdorj Erkhembulgan

Албан тушаал

Судлаач

Харьяалал

Анагаахын Шинжлэх Ухааны Үндэсний Их Сургууль

ORCID

0000-0002-0954-0519

Scopus Author ID

23991189200

Now showing 1 - 4 of 4

Some of the metrics are blocked by your
consent settings
Монголд оношлогдсон Гемофили А, Б өвчний зарим тохиолдлуудад F8, F9 генийн мутацийг илрүүлсэн дүн
(2026-03-30)
М.Пүрэвдорж
;
И.Пүрэвдорж
;
Б.Мөнхцэцэг
;
Т.Тунгалагтамир
;
Л.Содномцогт
Үндэслэл: Гемофили А, Б өвчин Х-хромосомын ноёлогдогч генээр удамшин дамждаг, цус бүлэгнэлтийн VIII, IX факторын хомсдолын шалтгаант цусархагшлын шинжээр илрэх моногенийн шалтгаант эмгэг юм. Ийм өвчнөөр эрэгтэй хүн өвдөж, эмэгтэй хүн шинж тэмдэггүй далд тээгч болно. Пробандад уг өвчний эмгэг аллелийг тодорхойлсноор нэгдүгээрт тухайн гэр бүл дэх мутацийг хэв шинжийг тодорхойлох, хоёрдугаарт садан төрлийн эмэгтэйчүүдэд далд тээгчийг илрүүлэх, улмаар пренаталь оношилгоог хийх, цус алдалтын эрсдлээс сэргийлэх, ингибитор үүсэх эрсдлийг тодорхойлох зэрэг олон талын ач холбогдолтой. Зорилго: Монголд оношилогдсон гемофили-А, Б-тэй хүмүүсийн дунд F8, F9 генийн мутацийг илрүүлэх. Арга, аргачлал: Уг судалгаанд 2013 оноос 2022 оны хооронд УНТЭ, ЭХЭМҮТ-ийн цусны эмгэг судлалын тасаг, АШУҮИС-ийн БАС-ийн Молекул биологи-Удамзүйн тэнхмийн “Удамзүйн зөвлөгөө өгөх кабинет”-аар үйлчлүүлж буй Гемофили А, Б оноштой хүмүүсийг хамруулсан. Мутац илрүүлэхдээ полимеразын гинжин урвал (ПГУ), урт бүтээгдэхүүнт-ПГУ, нуклеотидын дараалал тогтоох Sequence шинжилгээний аргыг ашиглав. Үр дүн: Судалгаанд Гемофили А (ГА)-гийн 27 гэр бүлийн 32 өвчтөн (хүнд хэлбэр 30, хүндэвтэр 1, хөнгөн хэлбэр 1), Гемофили Б (ГБ)-гийн 8 өвчтөн (хүнд хэлбэр 6, хөнгөн 2), нийт 40 хүн хамрагдсан. Үүнээс Эмнэлзүй-удам судлалын анализаар Гемофили А – гийн 5 гэр бүл, Гемофили Б-гийн 2 хүн тус бүр удмын өгүүлэмжтэй. Гемофили А-тай хүмүүсийн 90% (29/32)-д F8 генийн эмгэг мутаци илэрсэн. Хүндэвтэр ГА-тай нэг тохиолдолд полиморфизм, хөнгөн хэлбэрийн ГА-тай 1 хүнд 7-р интрон дахь нэг суурийн гээгдэл тус тус илэрсэн. Хүнд хэлбэрийн ГА-тай 25 гэр бүлийн 56% (14 гэр бүлийн 16 хүнд)-д интрон-22 инверси, 12%(3 гэр бүлийн 4 хүнд)-д интрон-1 инверси, хоёр хүнд (8%) F8 генийн нэг болон олон экзоны гээгдэл, 2 гэр бүлийн 3 хүнд миссенс, 2 хүнд нэг суурийн гээгдэл илэрсэн. Эдгээр эмгэг мутациас c.2240del мутаци нь F8 генийн мутацийн бүртгэлийн санд бүртгэгдээгүй буюу шинэ мутаци болохыг тодорхойлсон юм. Хүнд хэлбэрийн ГБ-тэй 6 тохиолдолд нийт 5 мутаци илэрсэн. Үүнээс c.187_188del болон с.1314_1314del гэсэн 2 мутаци нь F9 генийн мутацийн бүртгэлийн санд бүртгэгдээгүй байсан тул эдгээр нь шинэ мутаци болох нь тодорхойлогдлоо. Хөнгөн хэлбэрийн ГБ-тэй 2 хүнд ямар нэгэн мутаци илэрсэнгүй. Дүгнэлт: Хүнд хэлбэрийн гемофили А-ийн тохиолдлын дунд интрон-22 болон интрон-1 инверси мутаци өндөр давтамжтай илэрч байна. F8 генийн c.2240del, F9 генийн c.187_188del болон с.1314_1314del мутаци нь өмнө нь бүртгэгдэж байгаагүй бөгөөд эдгээр нь Гемофили өвчний хүнд хэлбэрийн фенотипийг үүсгэх шалтгаан болж байна.
Some of the metrics are blocked by your
consent settings
Ходоодны хорт хавдар болон түүний урьдал эмгэгийг ийлдсийн биомаркераар оношлох нь
(2022-12-26)
Д.Ганчимэг
;
А.Дашмаа
;
Б.Тэгшжаргал
;
М.Чинзориг
;
Э.Эрхэмбаяр
Үндэслэл: Дэлхий нийтэд аливаа өвчин эмгэгийн эрт илрүүлэг, Хавдрын оношилгоо оношилгооны ерөнхий зарчим нь үйлчлүүлэгчдэд зовуурьгүй, эрсдэл Хавдрын эрт илрүүлэг хүндрэлгүй, гаж нөлөө багатай, богино хугацаанд мэдээлэл өгөх Ходоодны чадвартай, эдийн засгийн хувьд хямд төсөр байх зэрэг шалгуурыг хатингаршилт үрэвсэл хангасан аргыг ашиглахыг илүүд үздэг. Одоогоор ходоодны эмгэгийг Пепсиноген бари уулгаж рентгенд харах, уян дуран, компьютер томографи, эмгэг Гастрин судлалын шинжилгээгээр оношлон илрүүлж байгаа бөгөөд эдгээр нь тодорхой нөхцөл шаарддаг, өртөг өндөр, инвазив аргууд юм. Зорилго: PGI, PGII, G-17, H.pylori IgG-д суурилсан Гастропанел багц шинжилгээний ходоодны хатингаршилт үрэвсэл, ходоодны хорт хавдрыг илрүүлэх оношилгооны чадамжийг тодорхойлох. Арга, аргачлал: Судалгааг тохиолдол-хяналтын судалгааны загвараар хийж гүйцэтгэв. Энэхүү судалгаанд ходоодны хорт хавдартай, ходоодны архаг хатингаршилт үрэвсэлтэй, харьцангуй эрүүл бүлгийн нийт 120 хүнийг хамрууллаа. Бүлгийн оролцогчдыг нас (±1), хүйс, амьдарч буй газраар ижилсүүлэн сонгон авсан. Судалгааны карт нь судалгаанд хамрагдагчийн ерөнхий мэдээлэл, оношийн байдал, одоогийн зовуурь, оношилгоо, удамшил, урьд өвчилсөн өвчин, шинжилгээ гэсэн 6 бүлэг, 26 асуулттай. PGI, PGII, G-17, H.pylori IgG биомаркеруудын шинжилгээг фермент холбох урвал (ELISA-enzyme linked immunosorbent assay)-ын аргаар GastroPanel (Pepsinogen I ELISA; Pepsinogen II ELISA; H.pylori IgG ELISA; Gastrin-17 ELISA; BIOHIT Plc, Helsinki, Finland) цомгийг ашиглан үйлдвэрлэгчийн заавар аргачлалын дагуу хийж гүйцэтгэлээ. ELISA шинжилгээний үр дүнг БНХАУ-ын Biobase Biodustry үйлдвэрийн BIOBASE-EL10A reader багажаар 450 нм долгионы уртад уншуулж, MS Excel программаар боловсруулав. Мөн PGI ба PGII харьцааг тооцож гаргалаа. Оношилгооны чадамж болон босго утгыг ROC (Receiver Operating Characteristic) муруй, Youden индэксээр тооцоолсон. Статистик анализийг SPSS (version 26.0, SPSS Inc., Chicago, IL, USA) программ ашиглан хийж гүйцэтгэв. Үр дүн: Судалгаанд оролцогчдын медиан нас 62 жил (27-80), 52.6% нь эрэгтэй байлаа. Ходоодны хорт хавдартай бүлэгт ходоодны хорт хавдрын удмын түүх, өмнө нь ходоодны ямар нэг эмгэгээр өвдөж байсан түүх бусад хоёр бүлэгтэй харьцуулахад статистик ач холбогдол бүхий ялгаатай их байлаа. Судалгаанд нийт оролцогчдийн 58.8% (67) H.Pylori IgG эерэг байсан ба бүлэг хооронд ялгаагүй байна. Ийлдсийн PGI биомаркерийн медиан утга ходоодны хорт хавдартай бүлэгт 46.94 (6.52-212.67), архаг хатингаршилт үрэвсэлтэй бүлэгт 56.52 (4.23-209.28), харьцангуй эрүүл бүлэгт 74.32 (14.65223.94) буюу хяналтын бүлэгтэй харьцуулахад тохиолдлын хоёр бүлэгт статистик ач холбогдол бүхий ялгаатай буурсан байна. Ходоодны хатингаршилт үрэвслийг илрүүлэхэд ийлдсийн PGI биомаркерын босго утга 75.07 нг/ мл байхад оношилгооны мэдрэг чанар 75.0%, өвөрмөц чанар 50.0% (AUC 65.2, 95%CI 53.0-77.3, p<0.05), PGI/ II харьцааны босго утга 6.25 байхад оношилгооны мэдрэг чанар 85.0%, өвөрмөц чанар 44.7% (AUC 62.7, 95%CI 50.1-75.3, p<0.05) байлаа. Ходоодны хорт хавдрыг илрүүлэхэд ийлдсийн PGI биомаркерын босго утга 35.25 нг/ мл байхад мэдрэг чанар 47.2%, өвөрмөц чанар 86.8% (AUC 64.3, 95%CI 51.3-77.2, p<0.05), PGI/II харьцааны босго утга 5.27 байхад мэдрэг чанар 75.0%, өвөрмөц чанар 60.5% (AUC 71.6, 95%CI 69.6-82.8, p<0.01) байлаа. Эдгээр хоёр үзүүлэлтийг хамтад нь тодорхойлоход оношилгооны мэдрэг чанар 77.7%, өвөрмөц чанар 60.5% (AUC 69.2, 95%CI 56.9-81.4, p<0.01) байв. Биомаркерыг хослуулан оношилгооны чадавхийг тодорхойлоход ходоодны хорт хавдрыг илрүүлэх мэдрэг чанар, муруйн доорхи талбайн хэмжээ, ач холбогдлын түвшин нэмэгдэж байна. Дүгнэлт: Ийлдсийн биомаркерын эдгээр шинжилгээ нь хоол боловсруулах дээд замын уян дурангийн шинжилгээг орлохгүй боловч, ходоодны бүтэц, үйл ажиллагааг үнэлэх, цаашид уян дурангийн шинжилгээнд зайлшгүй хамрагдах шаардлагатай хүн амыг сонгох нэмэлт оношилгооны арга байж болно.
Some of the metrics are blocked by your
consent settings
The genetic analysis of eight families with hemophilia B in Mongolia: Identification of two novel mutation
(2024-09)
Munkhuu, Purevdorj
;
Bazarragchaa, Munkhtsetseg
;
Ichinkhorloo, Purevdorj
;
Yoo, Ki-Young
;
Ayush, Enkh-Amar
BACKGROUND: This study aimed to conduct molecular diagnostics among individuals with hemophilia B (HB) and carriers of hemophilia in Mongolia. METHODS: Eight patients (six severe, two mild) with HB and their 12 female relatives were enrolled from eight families. Sanger sequence was performed for mutation identification. The questionnaire survey was conducted to evaluate carrier symptoms in female relatives. RESULTS: Two families had a history of HB. A total of five different variants (c.223C > T; c.344A > G; c.464G > C; c.187_188del; and c.1314_1314delA) were identified in six patients with severe HB. Of these, two (c.187_188del and c.1314_1314delA) were novel. No variant in the entire F9 was found in two patients with mild HB. Nonsense c.223C > T (p.Arg75*) mutation was detected in two unrelated patients. Carrier testing identified five mothers as carriers, while one younger sister was a non-carrier. The carrier status of six female relatives of the two mild patients remained undetermined. By questionnaire survey, only one of the five genetically identified carriers displayed noticeable symptoms of being a carrier. CONCLUSION: The novel variants c.187_188del and c.1314_1314delA can cause severe hemophilia B. This study did not observe a significant association between symptoms and carrier status in the five carriers.
Some of the metrics are blocked by your
consent settings
Гемофили А, Б өвчний далд тээгч болон тээгч биш эмэгтэйчүүдэд фенотипын зарим үзүүлэлтийг харьцуулсан дүн
(2026-09-15)
М.Пүрэвдорж
;
Б.Батзориг
;
Б.Мөнхцэцэг
;
Д.Отгонсүрэн
;
A.Болор
Үндэслэл: Гемофили А, Б өвчин Х-хромосомын ноёлогдогч генээр удамшдаг, цус бүлэгнэлтийн VIII, IX факторын хомсдолын шалтгаант цусархагшлын шинжээр илрэх моногенийн шалтгаант эмгэг юм. Ийм өвчнөөр эрэгтэй хүн өвдөж, эмэгтэй хүн шинж тэмдэггүй далд тээгч болно. Пробандын ураг төрлийн эмэгтэйчүүдийн дунд гетерозигот далд тээгч эмэгчтэйчүүдийг илрүүлэх нь мэс засал болон төрлөгийн дараах цус алдалтын эрсдэлээс сэргийлнэ. Зорилго: Гемофили А, Б-өвчний далд тээгч болон тээгч биш хүмүүсийг илрүүлж фенотипын зарим үзүүлэлтийг харьцуулах. Арга, аргачлал: Судалгаанд Гемофили А (ГА)-тай оноштой 32 эрэгтэйн ураг төрлийн 50 эмэгтэй, Гемофили Б (ГБ) оноштой 8 эрэгтэй ураг төрлийн 13 эмэгтэй, нийт 63 эмэгтэй судалгаанд хамруулж молекул генетикийн шинжилгээгээр пробандад илэрсэн мутацийг тодорхойлж генотипийн тодорхойлсон. Үүнээс гадна далд тээгч 33, тээгч биш 18 эмэгтэйгээс 3 бүлэгтэй 28 асуулттай асуумж авч далд тээгчийн шинж тэмдэгийг харьцуулж статистик тооцооллыг хийж гүйцэтгэсэн. Уг асуумжаар арьс хөхрөх, биений юм үргэлжлэх хугацаа, төрлөгийн дараах цус алдалтын байдал, гэмтэл мэс ажилбарын дараах цус алдалт зэргийг тодруулсан. Асуумж судалгааны үр дүнг молекул генетикийн шинжилгээгээр далд тээгч болон далд тээгч бус хоёр бүлэгт харьцуулсан. Тоон үзүүлэлтийг харьцуулахдаа Mann-Whitney U тест, чанарын үзүүлэлтийг харьцуулахдаа Fisher exact тест ашиглан статистикийн “R” программ дээр хийж гүйцэтгэсэн. ГА-ын далд тээгчийн судалгаанд хамрагдсан хүмүүст цус бүлэгнэлтийн VIII хүчин зүйлийн идэвхийг тодорхойлох шинжилгээг хийсэн. Үр дүн: Нийт 63 эмэгтэй 52 эмэгтэйд молекул генетикийн шинжилгээ хийгдсэн. Үүнээс 11 эмэгтэйн ураг төрлийн пробандад F8, F9 генийн эмгэг мутац илрээгүй тул далд тээгчийн шинжилгээний шалгуураар хасагдав. ГА-ын ураг төрлийн хамааралтай нийт 43 эмэгтэйд тодорхойлоход мутац илрүүлэхэд 26 нь (60.4%) далд тээгч, 17 нь (39.5%) тээгч биш байв. Гемофили Б-тэй 8 эрэгтэйн 6-д нь F9 генийн эмгэг мутац илэрсэн бөгөөд тэдний ураг төрлийн 7 эмэгтэйн 6 нь далд тээгч 1 тохиолдолд далд тээгч биш байв. ГА-ын гетерозигот далд тээгч эмэгтэйчүүдийн FVIII факторын дундаж идэвхжил 58.5±20.6OУН/ дл (n=17) байсан нь тээгч биш эмэгтэйчүүдийн (n=11; 101±28.8 OУН/дл)-ээс статистик үнэн магадлалтай бага байв (p<0.001). Далд тээгч эмэгтэйчүүдэд түгээмэл илэрдэг 9 шинжээс зөвхөн арьс салст амархан хөхрөх шинж статистик үнэн магадтай давамгай илэрч байв (OR:6.8; p<0.0069). Далд тээгч эмэгтэйчүүдэд сарын тэмдэгийн үргэлжлэх хугацаа уртсах, төрлөг, мэс засал, шүдний мэс ажилбарын дараа цус тогтохгүй удаан хугацаагүй байдаг ч бидний судалгаагаар статистик үнэн магадлалтай ялгаа ажиглагдсангүй. Дүгнэлт: Монголд оношлогдсон Гемофили А, Б-тэй эрэгтэйчүүдийн ураг төрлийн 50 эмэгтэйн 32 (64%) нь далд тээгч, 18 (36%) нь тээгч биш байв. Далд тээгч эмэгтэйчүүдийн сийвэнгийн бүлэгнэлтийн VIII фактор тээгч биш эмэгтэйчүүдийнхээс статистик үнэн магадлалтай бага байв (58.5±20.6ОУН/дл болон 101±28.8ОУН/дл; p<0.001). Далд тээгч эмэгэйчүүдэд арьс амархан хөхөрдөг гэсэн өгүүлэмж статистикийн хувьд үнэн магадлалтай их байв (OR=6.8; p=0.0069).

Purevdorj, Erkhembulgan

Filters

Settings

Sort By

Results per page