Даваа–Баасан 08:30–20:00 · Бямба 09:00–16:00
Now showing 1 - 8 of 8
  • Some of the metrics are blocked by your 
    Item type:Publication,
  • Some of the metrics are blocked by your 
    Item type:Publication,
    Натри хөөгч пептидийн сорилыг зүрхний архаг дутагдлыг эрт илрүүлэхэд хэрэглэсэн нь
    (2022-12-26)
    Ө.Цолмон
    ;
    ;
    Б.Бурмаа
    ;
    Ц.Сумъяа
    ;
    Н.Бат-Эрдэнэ
    Үндэслэл: Зүрхний архаг дутагдал (ЗАД) нь зонхилон тохиолдох эмгэгийн халдварт бус архаг өвчин бөгөөд нас баралтын тэргүүлэх шалтгааны нэг юм. Манай орны насанд хүрсэн хүн амын 4.9% нь зүрхний архаг дутагдалтай байсан бөгөөд энэхүү эмгэгийн тархалт нь нас ахих тутам ихсэж, 60-аас дээш насны хүн амын 14%-ийг эзэлж байв.1 Зорилго: Зүрх судасны эрсдэлт хүчин зүйлтэй хүмүүст шинж тэмдэггүй зүрхний архаг дутагдлыг натри хөөгч пептидийн сорилын тусламжтай эрт илрүүлж, натри хөөгч пептидийн хэмжээ ихсэхэд нөлөөлдөг хүчин зүйлсийг тодорхойлох. Арга, аргачлал: Энэхүү агшингийн судалгаанд 35-64 насны, зүрхний дутагдлын эмнэлзүйн шинж тэмдэггүй, зүрх судасны эрсдэлт хүчин зүйлтэй хүмүүс хамрагдсан. Зүрх судасны эрсдэлт хүчин зүйлсийг эмнэлзүйн аргаар илрүүлсэн. Натри хөөгч пептидийн хэмжээг БНХАУ-ын FIA1100 маркийн иммуны анилизаторыг ашиглаж тодорхойлсон. Натри хөөгч пептидийн хэмжээ ≥125 пг/мл байвал хэвийн түвшнээс их буюу сорилыг эерэг гэж үзсэн. Үр дүн: Судалгаанд зүрх судасны эрсдэлт хүчин зүйл бүхий нийт 768 хүн хамрагдсанаас 336 (42.5%) нь эрэгтэй, 432 (57.5%) нь эмэгтэй байсан бөгөөд тэдгээрийн дундаж нас 51.2±8.4 жил байв. Судалгаанд оролцогчдын 12.9%-д натри хөөгч пептидийн сорил эерэг гарсан. Эерэг сорилтой хүмүүсийн натри хөөгч пептидийн дундаж түвшин 299.6±19.4 пг /мл байсан. Натри хөөгч пептидийн эерэг сорилтой эрэгтэйчүүдийн эзлэх хувь эмэгтэйчүүдийнхээс арай бага байсан боловч статистикийн ач холбогдол ялгаа илрээгүй (11.9% vs 13.7%, p>0.05). Артерийн гипертензитэй хүмүүсийг хэвийн артерийн даралттай хүмүүстэй харьцуулж, логистик регрессийн шинжилгээгээр үнэлэхэд зүрхний архаг дутагдал үүсэх эрсдэл 3.5 дахин их байсан. Дүгнэлт: Бид зүрх судасны эрсдэлтэй 35-64 насны хүмүүсийн 12.9%-д нь зүрхний архаг дутагдлыг эрт үе шатанд илрүүлсэн. Зүрхний архаг дутагдлын эрт илрүүлгийн үндсэн арга болох натри хөөгч пептидийн сорилын үр дүн эерэг гарахад ахимаг нас ба артерийн гипертензи статистикийн үнэн магадлалтай нөлөөлж (p<0.05) байв.
  • Some of the metrics are blocked by your 
    Item type:Publication,
    Монголд оношлогдсон Гемофили А, Б өвчний зарим тохиолдлуудад F8, F9 генийн мутацийг илрүүлсэн дүн
    (2026-03-30)
    М.Пүрэвдорж
    ;
    И.Пүрэвдорж
    ;
    Б.Мөнхцэцэг
    ;
    Т.Тунгалагтамир
    ;
    Үндэслэл: Гемофили А, Б өвчин Х-хромосомын ноёлогдогч генээр удамшин дамждаг, цус бүлэгнэлтийн VIII, IX факторын хомсдолын шалтгаант цусархагшлын шинжээр илрэх моногенийн шалтгаант эмгэг юм. Ийм өвчнөөр эрэгтэй хүн өвдөж, эмэгтэй хүн шинж тэмдэггүй далд тээгч болно. Пробандад уг өвчний эмгэг аллелийг тодорхойлсноор нэгдүгээрт тухайн гэр бүл дэх мутацийг хэв шинжийг тодорхойлох, хоёрдугаарт садан төрлийн эмэгтэйчүүдэд далд тээгчийг илрүүлэх, улмаар пренаталь оношилгоог хийх, цус алдалтын эрсдлээс сэргийлэх, ингибитор үүсэх эрсдлийг тодорхойлох зэрэг олон талын ач холбогдолтой. Зорилго: Монголд оношилогдсон гемофили-А, Б-тэй хүмүүсийн дунд F8, F9 генийн мутацийг илрүүлэх. Арга, аргачлал: Уг судалгаанд 2013 оноос 2022 оны хооронд УНТЭ, ЭХЭМҮТ-ийн цусны эмгэг судлалын тасаг, АШУҮИС-ийн БАС-ийн Молекул биологи-Удамзүйн тэнхмийн “Удамзүйн зөвлөгөө өгөх кабинет”-аар үйлчлүүлж буй Гемофили А, Б оноштой хүмүүсийг хамруулсан. Мутац илрүүлэхдээ полимеразын гинжин урвал (ПГУ), урт бүтээгдэхүүнт-ПГУ, нуклеотидын дараалал тогтоох Sequence шинжилгээний аргыг ашиглав. Үр дүн: Судалгаанд Гемофили А (ГА)-гийн 27 гэр бүлийн 32 өвчтөн (хүнд хэлбэр 30, хүндэвтэр 1, хөнгөн хэлбэр 1), Гемофили Б (ГБ)-гийн 8 өвчтөн (хүнд хэлбэр 6, хөнгөн 2), нийт 40 хүн хамрагдсан. Үүнээс Эмнэлзүй-удам судлалын анализаар Гемофили А – гийн 5 гэр бүл, Гемофили Б-гийн 2 хүн тус бүр удмын өгүүлэмжтэй. Гемофили А-тай хүмүүсийн 90% (29/32)-д F8 генийн эмгэг мутаци илэрсэн. Хүндэвтэр ГА-тай нэг тохиолдолд полиморфизм, хөнгөн хэлбэрийн ГА-тай 1 хүнд 7-р интрон дахь нэг суурийн гээгдэл тус тус илэрсэн. Хүнд хэлбэрийн ГА-тай 25 гэр бүлийн 56% (14 гэр бүлийн 16 хүнд)-д интрон-22 инверси, 12%(3 гэр бүлийн 4 хүнд)-д интрон-1 инверси, хоёр хүнд (8%) F8 генийн нэг болон олон экзоны гээгдэл, 2 гэр бүлийн 3 хүнд миссенс, 2 хүнд нэг суурийн гээгдэл илэрсэн. Эдгээр эмгэг мутациас c.2240del мутаци нь F8 генийн мутацийн бүртгэлийн санд бүртгэгдээгүй буюу шинэ мутаци болохыг тодорхойлсон юм. Хүнд хэлбэрийн ГБ-тэй 6 тохиолдолд нийт 5 мутаци илэрсэн. Үүнээс c.187_188del болон с.1314_1314del гэсэн 2 мутаци нь F9 генийн мутацийн бүртгэлийн санд бүртгэгдээгүй байсан тул эдгээр нь шинэ мутаци болох нь тодорхойлогдлоо. Хөнгөн хэлбэрийн ГБ-тэй 2 хүнд ямар нэгэн мутаци илэрсэнгүй. Дүгнэлт: Хүнд хэлбэрийн гемофили А-ийн тохиолдлын дунд интрон-22 болон интрон-1 инверси мутаци өндөр давтамжтай илэрч байна. F8 генийн c.2240del, F9 генийн c.187_188del болон с.1314_1314del мутаци нь өмнө нь бүртгэгдэж байгаагүй бөгөөд эдгээр нь Гемофили өвчний хүнд хэлбэрийн фенотипийг үүсгэх шалтгаан болж байна.
  • Some of the metrics are blocked by your 
    Item type:Publication,
    Нидерландын липидийн эмнэлзүйн шалгуураар удмын гиперхолестеролемийг илрүүлсэн дүн
    (2021-04-06) ; ;
    Ө.Цолмон
    Зорилго: Гиперхолестеролемитэй хүмүүст Нидерландын эмнэлзүйн оношлогооны шалгуур үзүүлэлтээр удмын гиперхолестеролемийн магадлалыг үнэлэх. Арга аргачлал: Судалгааг эмнэлэгт суурилсан нэг агшингийн судалгааны загвараар, цусны нийт холестерол ихэссэн, зүрх судасны эрсдэлт хүчин зүйлс илэрсэн 75 үйлчлүүлэгчдийг сонгон хамруулсан. Судалгаанд оролцогчдоос тусгайлан боловсруулсан судалгааны картаар зүрх судасны эрсдэлт хүчин зүйлсийг тодруулж, антропометрийн хэмжилтээр биеийн жин, өндөр, биеийн жингийн индекс, хэвлийн тойрог, бодит үзлэгээр артерийн даралт, эвэрлэгийн нум, зовхины болон шөрмөсний ксантом бий эсэхийг үнэлж, ийлдсийн нийт холестерол, триглицерид, БНЛП-Х, ИНЛП-Х, глюкозыг тус тус тодорхойлсон. Үр дүн: Судалгаанд их сургуулийн эмнэлгийн 2018 оны урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамрагдсан, 24-73 насны 75 үйлчлүүлэгч оролцсоноос 45.3% (n=34) нь эрэгтэй, дундаж нас 50.6±10.8 байв. Нидерландын липидийн эмнэлзүйн шалгуураар үнэлэхэд судалгаанд оролцогчдын 4%-д удмын гиперхолестеролеми байх магадлалтай тохиолдол илэрсэн. Тус шалгуур үзүүлэлтүүдийг удмын гиперхолестеролеми үгүйсгэгдсэн, байх боломжтой, магадлалтай бүлгүүдэд харьцуулахад БНЛП-Х-ын өндөр түвшин (≥190мг/ дл) статистикийн үнэн магадлал бүхий ялгаатай байв. Дүгнэлт: Гиперхолестеролеми бүхий хүмүүсийн 32%-д байх боломжтой удмын гиперхолестеролеми, 4%-д байх магадлалтай удмын гиперхолестеролеми тус тус илэрсэн. Удмын гиперхолестеролеми үүсэхэд БНЛП-Х-ын өндөр түвшин (≥190мг/дл) үнэн магадлалтай байв.
  • Some of the metrics are blocked by your 
    Item type:Publication,
    Ковид-19-ийн халдвар авсан жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн зарим лабораторийн шинжилгээний үр дүн
    (2022-11-01)
    Ч.Ганчимэг
    ;
    Н.Маралгуа
    ;
    Т.Одмаа
    ;
    Э.Агиймаа
    ;
    Үндэслэл: Дархлаа тогтолцоо ба амьсгалын замын эрхтэнгүүдийн физиологийн өөрчлөлт нь жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг COVID-19ийн халдварт илүү өртөмтгий болгож байна. Ялангуяа жирэмсний эхний гурван сард ихэс бүрэн хөгжиж амжаагүй байдгаас шалтгаалан COVID-19 халдварын эрсдэл хамгийн өндөр байна. АНУ-ын Халдварт өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх төвийн тайланд жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд COVID-19 халдварын тархалт 9.0%, эрчимт эмчилгээнд хамрагдах түвшин, нас баралтын түвшин харьцангуй өндөр байдаг нь батлагдсан боловч манай орны нөхцөлд хийгдсэн том судалгаа үгүй байна. Улаанбаатар хотын Өргөө амаржих төрөх эмнэлэгт үйлчлүүлж буй жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн лабораторийн шинжилгээний өөрчлөлтийг судалснаар эх нярайн төрөх хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх ач холбогдолтой байна. Зорилго: КОВИД-19-ийн халдвартай жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн лабораторийн шинжилгээний зарим үр дүнг харьцуулан судлах. Арга, аргачлал: Судалгааг нийслэлийн “Өргөө” амаржих газар коронавирусын халдвартай нь батлагдсан, хэвтэн эмчлүүлж буй 18-49 насны 250 жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн өвчний түүхээс лабораторийн зарим шинжилгээний үр дүнг сонгон авч шинжилгээний үр дүнд статистик боловсруулалт хийж гүйцэтгэсэн. Үр дүн: Судалгааны үр дүнгээр КОВИД-19 халдвар авсан жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн цусны нейтрофиль эсийн эзлэх хувь ихэссэн 65.4%, лимфоцит эсийн тоо 25.9%, Гемоглобин 120g/L, тромбоцитын тоо 236*109/L, CRP үзүүлэлт 18.74mg/, Глюкоз 9.519 mmol/l, Харин AST-22.4u/L, ALT22.18u/L тус тус байсан. Харин цус бүлэгнэлтийн үзүүлэлтээс APTT 37.7 сек), Fib 4.02g/L, PT 12.8сек, TT14.9сек тус тус байсан. Дүгнэлт: Коронавирусын халдвар авсан жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн лабораторийн зарим шинжилгээний үзүүлэлтийг судлахад цусны нейтофиль эсийн тоо, CRP, GLU, APTT, Fib, PT түвшин ихэссэн байсан бол лимфоцит эсийн тоо болон гемоглобины хэмжээ буурч, ALT, AST-ийн идэвхийн түвшин болон ТТ –нд өөрчлөлт ажиглагдсангүй.
  • Some of the metrics are blocked by your 
    Item type:Publication,
    Ходоодны хорт хавдар болон түүний урьдал эмгэгийг ийлдсийн биомаркераар оношлох нь
    (2022-12-26)
    Д.Ганчимэг
    ;
    А.Дашмаа
    ;
    Б.Тэгшжаргал
    ;
    М.Чинзориг
    ;
    Э.Эрхэмбаяр
    Үндэслэл: Дэлхий нийтэд аливаа өвчин эмгэгийн эрт илрүүлэг, Хавдрын оношилгоо оношилгооны ерөнхий зарчим нь үйлчлүүлэгчдэд зовуурьгүй, эрсдэл Хавдрын эрт илрүүлэг хүндрэлгүй, гаж нөлөө багатай, богино хугацаанд мэдээлэл өгөх Ходоодны чадвартай, эдийн засгийн хувьд хямд төсөр байх зэрэг шалгуурыг хатингаршилт үрэвсэл хангасан аргыг ашиглахыг илүүд үздэг. Одоогоор ходоодны эмгэгийг Пепсиноген бари уулгаж рентгенд харах, уян дуран, компьютер томографи, эмгэг Гастрин судлалын шинжилгээгээр оношлон илрүүлж байгаа бөгөөд эдгээр нь тодорхой нөхцөл шаарддаг, өртөг өндөр, инвазив аргууд юм. Зорилго: PGI, PGII, G-17, H.pylori IgG-д суурилсан Гастропанел багц шинжилгээний ходоодны хатингаршилт үрэвсэл, ходоодны хорт хавдрыг илрүүлэх оношилгооны чадамжийг тодорхойлох. Арга, аргачлал: Судалгааг тохиолдол-хяналтын судалгааны загвараар хийж гүйцэтгэв. Энэхүү судалгаанд ходоодны хорт хавдартай, ходоодны архаг хатингаршилт үрэвсэлтэй, харьцангуй эрүүл бүлгийн нийт 120 хүнийг хамрууллаа. Бүлгийн оролцогчдыг нас (±1), хүйс, амьдарч буй газраар ижилсүүлэн сонгон авсан. Судалгааны карт нь судалгаанд хамрагдагчийн ерөнхий мэдээлэл, оношийн байдал, одоогийн зовуурь, оношилгоо, удамшил, урьд өвчилсөн өвчин, шинжилгээ гэсэн 6 бүлэг, 26 асуулттай. PGI, PGII, G-17, H.pylori IgG биомаркеруудын шинжилгээг фермент холбох урвал (ELISA-enzyme linked immunosorbent assay)-ын аргаар GastroPanel (Pepsinogen I ELISA; Pepsinogen II ELISA; H.pylori IgG ELISA; Gastrin-17 ELISA; BIOHIT Plc, Helsinki, Finland) цомгийг ашиглан үйлдвэрлэгчийн заавар аргачлалын дагуу хийж гүйцэтгэлээ. ELISA шинжилгээний үр дүнг БНХАУ-ын Biobase Biodustry үйлдвэрийн BIOBASE-EL10A reader багажаар 450 нм долгионы уртад уншуулж, MS Excel программаар боловсруулав. Мөн PGI ба PGII харьцааг тооцож гаргалаа. Оношилгооны чадамж болон босго утгыг ROC (Receiver Operating Characteristic) муруй, Youden индэксээр тооцоолсон. Статистик анализийг SPSS (version 26.0, SPSS Inc., Chicago, IL, USA) программ ашиглан хийж гүйцэтгэв. Үр дүн: Судалгаанд оролцогчдын медиан нас 62 жил (27-80), 52.6% нь эрэгтэй байлаа. Ходоодны хорт хавдартай бүлэгт ходоодны хорт хавдрын удмын түүх, өмнө нь ходоодны ямар нэг эмгэгээр өвдөж байсан түүх бусад хоёр бүлэгтэй харьцуулахад статистик ач холбогдол бүхий ялгаатай их байлаа. Судалгаанд нийт оролцогчдийн 58.8% (67) H.Pylori IgG эерэг байсан ба бүлэг хооронд ялгаагүй байна. Ийлдсийн PGI биомаркерийн медиан утга ходоодны хорт хавдартай бүлэгт 46.94 (6.52-212.67), архаг хатингаршилт үрэвсэлтэй бүлэгт 56.52 (4.23-209.28), харьцангуй эрүүл бүлэгт 74.32 (14.65223.94) буюу хяналтын бүлэгтэй харьцуулахад тохиолдлын хоёр бүлэгт статистик ач холбогдол бүхий ялгаатай буурсан байна. Ходоодны хатингаршилт үрэвслийг илрүүлэхэд ийлдсийн PGI биомаркерын босго утга 75.07 нг/ мл байхад оношилгооны мэдрэг чанар 75.0%, өвөрмөц чанар 50.0% (AUC 65.2, 95%CI 53.0-77.3, p<0.05), PGI/ II харьцааны босго утга 6.25 байхад оношилгооны мэдрэг чанар 85.0%, өвөрмөц чанар 44.7% (AUC 62.7, 95%CI 50.1-75.3, p<0.05) байлаа. Ходоодны хорт хавдрыг илрүүлэхэд ийлдсийн PGI биомаркерын босго утга 35.25 нг/ мл байхад мэдрэг чанар 47.2%, өвөрмөц чанар 86.8% (AUC 64.3, 95%CI 51.3-77.2, p<0.05), PGI/II харьцааны босго утга 5.27 байхад мэдрэг чанар 75.0%, өвөрмөц чанар 60.5% (AUC 71.6, 95%CI 69.6-82.8, p<0.01) байлаа. Эдгээр хоёр үзүүлэлтийг хамтад нь тодорхойлоход оношилгооны мэдрэг чанар 77.7%, өвөрмөц чанар 60.5% (AUC 69.2, 95%CI 56.9-81.4, p<0.01) байв. Биомаркерыг хослуулан оношилгооны чадавхийг тодорхойлоход ходоодны хорт хавдрыг илрүүлэх мэдрэг чанар, муруйн доорхи талбайн хэмжээ, ач холбогдлын түвшин нэмэгдэж байна. Дүгнэлт: Ийлдсийн биомаркерын эдгээр шинжилгээ нь хоол боловсруулах дээд замын уян дурангийн шинжилгээг орлохгүй боловч, ходоодны бүтэц, үйл ажиллагааг үнэлэх, цаашид уян дурангийн шинжилгээнд зайлшгүй хамрагдах шаардлагатай хүн амыг сонгох нэмэлт оношилгооны арга байж болно.
  • Some of the metrics are blocked by your 
    Item type:Publication,
    Гемофили А, Б өвчний далд тээгч болон тээгч биш эмэгтэйчүүдэд фенотипын зарим үзүүлэлтийг харьцуулсан дүн
    (2026-09-15)
    М.Пүрэвдорж
    ;
    Б.Батзориг
    ;
    Б.Мөнхцэцэг
    ;
    ;
    A.Болор
    Үндэслэл: Гемофили А, Б өвчин Х-хромосомын ноёлогдогч генээр удамшдаг, цус бүлэгнэлтийн VIII, IX факторын хомсдолын шалтгаант цусархагшлын шинжээр илрэх моногенийн шалтгаант эмгэг юм. Ийм өвчнөөр эрэгтэй хүн өвдөж, эмэгтэй хүн шинж тэмдэггүй далд тээгч болно. Пробандын ураг төрлийн эмэгтэйчүүдийн дунд гетерозигот далд тээгч эмэгчтэйчүүдийг илрүүлэх нь мэс засал болон төрлөгийн дараах цус алдалтын эрсдэлээс сэргийлнэ. Зорилго: Гемофили А, Б-өвчний далд тээгч болон тээгч биш хүмүүсийг илрүүлж фенотипын зарим үзүүлэлтийг харьцуулах. Арга, аргачлал: Судалгаанд Гемофили А (ГА)-тай оноштой 32 эрэгтэйн ураг төрлийн 50 эмэгтэй, Гемофили Б (ГБ) оноштой 8 эрэгтэй ураг төрлийн 13 эмэгтэй, нийт 63 эмэгтэй судалгаанд хамруулж молекул генетикийн шинжилгээгээр пробандад илэрсэн мутацийг тодорхойлж генотипийн тодорхойлсон. Үүнээс гадна далд тээгч 33, тээгч биш 18 эмэгтэйгээс 3 бүлэгтэй 28 асуулттай асуумж авч далд тээгчийн шинж тэмдэгийг харьцуулж статистик тооцооллыг хийж гүйцэтгэсэн. Уг асуумжаар арьс хөхрөх, биений юм үргэлжлэх хугацаа, төрлөгийн дараах цус алдалтын байдал, гэмтэл мэс ажилбарын дараах цус алдалт зэргийг тодруулсан. Асуумж судалгааны үр дүнг молекул генетикийн шинжилгээгээр далд тээгч болон далд тээгч бус хоёр бүлэгт харьцуулсан. Тоон үзүүлэлтийг харьцуулахдаа Mann-Whitney U тест, чанарын үзүүлэлтийг харьцуулахдаа Fisher exact тест ашиглан статистикийн “R” программ дээр хийж гүйцэтгэсэн. ГА-ын далд тээгчийн судалгаанд хамрагдсан хүмүүст цус бүлэгнэлтийн VIII хүчин зүйлийн идэвхийг тодорхойлох шинжилгээг хийсэн. Үр дүн: Нийт 63 эмэгтэй 52 эмэгтэйд молекул генетикийн шинжилгээ хийгдсэн. Үүнээс 11 эмэгтэйн ураг төрлийн пробандад F8, F9 генийн эмгэг мутац илрээгүй тул далд тээгчийн шинжилгээний шалгуураар хасагдав. ГА-ын ураг төрлийн хамааралтай нийт 43 эмэгтэйд тодорхойлоход мутац илрүүлэхэд 26 нь (60.4%) далд тээгч, 17 нь (39.5%) тээгч биш байв. Гемофили Б-тэй 8 эрэгтэйн 6-д нь F9 генийн эмгэг мутац илэрсэн бөгөөд тэдний ураг төрлийн 7 эмэгтэйн 6 нь далд тээгч 1 тохиолдолд далд тээгч биш байв. ГА-ын гетерозигот далд тээгч эмэгтэйчүүдийн FVIII факторын дундаж идэвхжил 58.5±20.6OУН/ дл (n=17) байсан нь тээгч биш эмэгтэйчүүдийн (n=11; 101±28.8 OУН/дл)-ээс статистик үнэн магадлалтай бага байв (p<0.001). Далд тээгч эмэгтэйчүүдэд түгээмэл илэрдэг 9 шинжээс зөвхөн арьс салст амархан хөхрөх шинж статистик үнэн магадтай давамгай илэрч байв (OR:6.8; p<0.0069). Далд тээгч эмэгтэйчүүдэд сарын тэмдэгийн үргэлжлэх хугацаа уртсах, төрлөг, мэс засал, шүдний мэс ажилбарын дараа цус тогтохгүй удаан хугацаагүй байдаг ч бидний судалгаагаар статистик үнэн магадлалтай ялгаа ажиглагдсангүй. Дүгнэлт: Монголд оношлогдсон Гемофили А, Б-тэй эрэгтэйчүүдийн ураг төрлийн 50 эмэгтэйн 32 (64%) нь далд тээгч, 18 (36%) нь тээгч биш байв. Далд тээгч эмэгтэйчүүдийн сийвэнгийн бүлэгнэлтийн VIII фактор тээгч биш эмэгтэйчүүдийнхээс статистик үнэн магадлалтай бага байв (58.5±20.6ОУН/дл болон 101±28.8ОУН/дл; p<0.001). Далд тээгч эмэгэйчүүдэд арьс амархан хөхөрдөг гэсэн өгүүлэмж статистикийн хувьд үнэн магадлалтай их байв (OR=6.8; p=0.0069).
  • Some of the metrics are blocked by your 
    Item type:Publication,
    Удмын гиперхолестеролеми байх магадлалтай монгол хүмүүст LDLR генийн мутацийг илрүүлсэн нь
    (2020-05-01) ;
    Э.Оюунсүрэн
    ;
    ;
    Ө.Цолмон
    Introduction: The third national STEPS survey in 2013 of non-communicable diseases reported that the prevalence of hypercholesterolemia among Mongolian adult population was 61.9%. We chose to study familial hypercholesterolemia because there is no research data about familial hypercholesterolemia in Mongolia. Purpose: The aim of this study was to assess LDLR (low density lipoprotein receptor) gene mutation in patients with familial hypercholesterolemia. Materials and methods: This cross-sectional study included 89 subjects aged between 20 -64, suspected with a clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia. Clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia was based on Dutch Lipid Clinic Network diagnostic criteria. Possible and probable familial hypercholesterolemia were defined as a total score was 3-5 and 6-8 points. Five ml of venous blood samples were collected from all the subjects and used for biochemical and genetic analysis. DNA was isolated from peripheral blood samples and precise primers were designed for LDLR gene which includes 18 exons. PCR was followed by DNA sequence analysis. Results: A total of 89 subjects included in the study. There were 32(36%) men and 57 (64%) women. The mean age of the participants was 46.5 7.8 years. Mutations in LDLR gene were detected in 3.4% of participants with clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia. We found the following 3 LDLR mutations: S265R mutation in Exon-6, C308Y mutation Exon-8 and V502M mutation in Exon-10. Conclusion: This was the first study to identify genetic mutations in LDLR gene in Mongolia. We conclude that screening of family hypercholesterolemia among the Mongolian population is very important to identify individuals who are prone to develop the atherosclerotic cardiovascular disease.